Project/scholarship details

  • Funder

    FCT - Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.

  • Funder's country

    Portugal

  • Funding program

    5646-ICCMS

  • Funding amount

    165,000.00 €

  • Start date

    2009-01-01

  • End date

    2012-12-30

Documents

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Estudo da mutação W402X: frequência desta variante da α-L-iduronidase lisossoma...

Ribeiro, Diogo Alexandre do Nascimento

Dissertação de mestrado em Ciências da Saúde; As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLSs) são um grupo de doenças metabólicas hereditárias raras. Na população portuguesa, as DLSs têm uma prevalência de aproximadamente 1/4000 nados vivos. A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossómica recessiva, que resulta da actividade deficiente da enzima lisossomal α-L-iduronidase (IDUA), e está presente na po...

Date: 2012   |   Origin: RepositóriUM - Universidade do Minho
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