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mRNA profiling and donor association of mock casework samples: Results of a 3rd...
Hänggi, Nadescha Viviane; Amorim, António; Afonso Costa, Heloísa; Andersen, Jeppe Dyrberg; Kampmann, Marie-Louise; Courts, Cornelius; Neis, MaximilianSimultaneous identification and association of body fluids to donors can serve as a powerful tool in the criminal investigation of mixed traces. Massively parallel sequencing of mRNA targets not only identifies the origin of the body fluids but may also provide additional contextual information about the body fluid donors of a (binary) mixture using coding region SNPs (cSNPs). Within the European DNA Profiling ...
Análise comparativa de métodos de extração de ADN antigo em amostras ósseas e d...
Henriques, Madalena; Afonso Costa, Heloísa; Amorim, António; Cainé, LauraO estudo do ADN antigo baseia-se em estratégias metodologicamente inovadoras e cumulativas, que visam a reconstrução genética de populações passadas a partir de fragmentos ósseos humanos com intervalos post mortem que variam entre centenas e milhares de anos. O procedimento laboratorial envolve etapas como a limpeza e fragmentação das amostras ósseas e dentárias, a extração, quantificação, amplificação, sequenc...
A evolução e o impacto do SIIMP no SGBF
Ferreira da Silva, Benedita; Lopes, Virginia; Afonso Costa, Heloísa; Amorim, AntónioO SIIMP revolucionou a forma de comunicação entre os diferentes serviços do INMLCF. Para cada serviço foi criado um módulo SIIMP adequado à sua atuação pericial. O SIIMP permitiu a introdução da política de ”processo único” o que o constituiu um benefício na transmissão, compilação e compreensão das informações e atuações de cada serviço em cada processo pericial. Os primeiros módulos do SIIMP: Genética, Toxico...
Aplicação forense de marcadores genéticos de ancestralidade biogeográfica e car...
Afonso Costa, Heloísa; Amorim, António; Nascimento, Rui; Cainé, Laura; Cunha, Eugénia; Corte Real, FranciscoA capacidade de multiplexação da sequenciação massiva em paralelo (MPS), em simultâneo com a capacidade de análise de diversos tipos de marcadores genéticos, conduziu a genética forense a uma utilização mais frequente dos polimorfismos de nucleotído único (SNPs). Iniciaram-se, também, as análises denominadas Forensic DNA Phenotyping (FDP) que incluem a inferência da ancestralidade biogeográfica (BGA) e a inferê...
ADN antigo: perspetivas e desafios
Correia Dias, Helena; Franco, Magda; Balsa, Filipa; Serra, Armando; Afonso Costa, Heloísa; Nascimento, Rui; Corte Real, Francisco; Cainé, LauraO DNA antigo (aDNA) pode ser uma fonte crucial de informação para estudos sobre a evolução e história das populações, revelando aspetos importantes, como migrações e interações humanas. Desde o primeiro estudo baseado no isolamento de aDNA, em 1984, novos desafios e oportunidades surgiram na área. Ao longo dos anos, com as melhorias técnicas nos métodos de extração de ADN e a emergência de novas metodologias de...
Metodologias para preparação e extração de ADN de fragmentos humanos antigos: u...
Franco, Magda; Correia Dias, Helena; Balsa, Filipa; Serra, Armando; Afonso Costa, Heloísa; Nascimento, Rui; Corte Real, Francisco; Cainé, LauraO Laboratório de ADN Antigo do Serviço de Genética e Biologia Forenses da Delegação do Centro do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses (INMLCF) tem como objetivo, entre outros, analisar fragmentos humanos antigos (ossos e dentes). Pretende assim, através de análises genéticas, contribuir para estudos relacionados com a evolução de populações antigas humanas, assim como a sua relação com a pop...
Estudo de Y-SNPs com os métodos de sequenciação de nova geração (NGS): aplicaçõ...
Nascimento, Rui; Afonso Costa, Heloísa; Cunha, Eugénia; Corte Real, Francisco; Amorim, AntónioNa genética forense, o estudo do cromossoma Y tem um papel essencial em amostras de misturas de ADN masculino-feminino, comum em casos de agressão sexual. Além disso, através do estudo do ADN do cromossoma Y é possível determinar o número de contribuintes do sexo masculino em amostras de misturas complexas onde estão presentes múltiplos homens. A determinação das linhagens paternas do cromossoma Y, pode ser fei...
Estudo comparativo e de validação de ensaios de quantificação de DNA, total e f...
Feiteiro, Mariana; Afonso Costa, Heloísa; Nascimento, Rui; Domingos, Margarida; Cunha, Eugénia; Corte Real, Francisco; Amorim, AntónioA Genética Forense utiliza o DNA como o alvo de análise, sendo este um dos objetos de estudo mais importantes na análise forense, devido ao seu elevado potencial de individualização. A análise das amostras biológicas é realizada com o intuito de identificar o perfil genético dos vários envolventes, sendo que a quantidade de DNA presente nas mesmas pode variar consideravelmente, dependendo dos fatores a que estã...
ADN mitocondrial: Estudo de validação interna de metodologia de sequenciação
Domingos, Margarida; Afonso Costa, Heloísa; Nascimento, Rui; Feiteiro, Mariana; Corte Real, Francisco; Amorim, AntónioEm genética forense, a sequenciação do ADN mitocondrial (ADNmt) pode ser uma ferramenta crucial designadamente sempre que não é possível obter ADN nuclear (ADNn) analisável, a partir das amostras biológicas. Amostras recolhidas em cadáveres em avançado estado de decomposição e cabelos ou pêlos recolhidos em local de crime são exemplos de amostras biológicas a partir das quais a análise do ADNmt pode ser o único...
Body fluid identification and donor association of mock case samples: Results o...
Hänggi, Nadescha; Amorim, António; Afonso Costa, Heloísa; D. Andersen, Jeppe; Morling, Niels; Kampmann, Marie-Louise; Courts, Cornelius; Gosch, AnnicaThe European DNA Profiling Group (EDNAP) has previously evaluated the performance, robustness, and reproducibility of various mRNA markers for identifying body fluids using capillary electrophoresis (CE) and massively parallel sequencing (MPS) methods. MPS of mRNA targets is used for body fluid identification and provides information on who contributed which body fluid to a binary mixture, thereby adding import...