São relatados 3 casos de pacientes femininos com atrofia dos músculos oculares extrínsecos, sendo 2 de início provável aos 25 anos e 1 aos 56 anos. No que se referem às intercorrencias não miogênicas, no caso 1 havia otoscle-rose, comum na família e incapacidade para engravidar. A menarca ocorreu aos 19 anos e a menopausa aos 40, o que igualmente ocorreu com o caso 2, este o único a mostrar alterações eletrocar...
É relatado um caso de leucodistrofia metacromática em paciente com três anos de idade. O exame histopatológico revelou inclusões metacromáticas dentro do citoplasma dos neurônios, o que permite comentar sobre a fisiopatogenia desta doença, grupando-a entre as lipidoses.