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Assessing the utility of the REVEL Score: A comprehensive evaluation across div...

Interpreting germline variant pathogenicity is challenging, even with increased access to genomic data and in silico prediction tools. The REVEL score, an ensemble method combining 13 prediction tools, has become a key resource for classifying missense variants. This study evaluates REVEL's accuracy using gnomAD data, focusing on three aspects: its agreement with ClinVar classifications, its reliability with va...

Inconclusive results in genetic testing: explaining uncertainty

Clinical Role of Codon 87 of the CYFIP2 Gene in Early Infantile Epileptic Encep...

The diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) remains challenging, and next-generation sequencing (NGS) techniques have played a key role in identifying genetic causes. Recent studies have shown an association between mutations in the CYFIP2 gene and EIEE, with 20 deleterious variants reported so far and a de novo mutational hotspot at codon 87. A male infant presented with seizures since the...

Parental gonadossomatic mosaicism in HIVEP2-related intellectual disability and...

ntellectual development disorder, autosomal dominant 43 (MRD43) is an autosomal dominant disorder caused by heterozygous mutations in the HIVEP2 gene. In this report, we describe a case of a 4-year-old boy with global development delay, hypotonia, and dysmorphic features, in whom the finding of a heterozygous nonsense pathogenic variant in exon 5 of HIVEP2 [c.2827C>T p. (Arg943*)] through WES established a MRD4...

IL-31 and IL-8 in Cutaneous T-Cell Lymphoma: Looking for Their Role in Itch

The itch associated with cutaneous T-cell lymphoma (CTCL), including Mycosis Fungoides (MF) and Sézary syndrome (SS), is often severe and poorly responsive to treatment with antihistamines. Recent studies have highlighted the possible role of interleukins in nonhistaminergic itch. We investigated the role of IL-31 and IL-8 in CTCL, concerning disease severity and associated itch. Serum samples of 27 patients wi...

Qualidade de vida de estudantes do Ensino Superior (Leiria/Portugal)

O conceito de qualidade de vida engloba fatores como a saúde física, o estado psicológico, as relações pessoais, o nível de independência, as crenças pessoais e/ou a relação com o meio ambiente. Este conceito, complexo e vasto, reflete a perceção que o sujeito tem de que as suas necessidades estão a ser satisfeitas ou que lhes estão a ser proporcionadas oportunidades de alcançar a felicidade e a autorrealização...

X Conferência Internacional Investigação, Práticas e Contextos em Educação (2021)

X Conferência Internacional Investigação, Práticas e Contextos em Educação (IPCE), promovida pela Escola Superior de Educação e Ciências Sociais do Politécnico de Leiria (ESECS-PL), decorreu nos dias 28 e 29 de maio de 2021, na ESECS-PL. Contudo, e atendendo à evolução da situação decorrente da pandemia COVID 19, a conferência foi realizada a distância. Teve como objetivo proporcionar a interação e a partilha d...

Contributos para o Estudo das Propriedades Psicométricas do BREQ-3

O presente estudo visa estudar as propriedades psicométricas da versão portuguesa do Behavioral Regulation in Exercise Questionnaire – 3 (BREQ-3). Este instrumento pretende avaliar a regulação comportamental para o exercício físico, baseando-se na teoria da autodeterminação de Deci e Ryan (1985). Um total de 996 participantes (823 mulheres, 82.6%), estudantes, docentes e funcionários de uma Instituição do Ensin...

VIII Conferência Internacional Investigação, Práticas e Contextos em Educação

A VIII Conferência Internacional Investigação, Práticas e Contextos em Educação (IPCE), promovida pela Escola Superior de Educação e Ciências Sociais do Politécnico de Leiria (ESECS-PL), decorreu nos dias 3 e 4 de maio de 2019, na ESECS-PL. Teve como objetivo proporcionar a interação e a partilha de experiências e conhecimentos entre profissionais de diversas áreas ligadas à Educação e com interesses multidisci...

VII Conferência Internacional Investigação, Práticas e Contextos em Educação

A VII Conferência Internacional Investigação, Práticas e Contextos em Educação (IPCE), promovida pela Escola Superior de Educação e Ciências Sociais do Instituto Politécnico de Leiria (ESECS-IPL), decorreu nos dias 4 e 5 de maio de 2018, na ESECS-IPL. Teve como objetivo proporcionar a interação e a partilha de experiências e conhecimentos entre profissionais de diversas áreas ligadas à Educação e com interesses...