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Prader-Willi syndrome: endocrine manifestations and management

ABSTRACT Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder caused by the absence of gene expression in the 15q11.2-q13 paternal chromosome. Patients with PWS develop hypothalamic dysfunction that can lead to various endocrine changes such as: obesity, growth hormone deficiency, hypogonadism, hypothyroidism, adrenal insufficiency and low bone mineral density. In addition, individuals with PWS have increased risk...

Prevalência de sintomas otoneurológicos em indivíduos com hipotireoidismo congê...

Resumo Objetivo Investigar a frequência de sintomas otoneurológicos em crianças com hipotireoidismo congênito e relacioná-los com os aspectos clínicos. Métodos Estudo exploratório de caráter descritivo seccional. A casuística foi composta pelos pais e/ou cuidadores de 105 crianças com diagnóstico de hipotireoidismo congênito e com 5 anos ou mais de idade. A coleta de dados utilizou um questionário estruturado e...

Coexistência de lúpus eritematoso sistêmico e doença falciforme: relato de caso...

Objetivo Relatar um caso de coexistência de lúpus eritematoso sistêmico (LES) e doença falciforme (DF) com revisão da literatura sobre o tema. Metodologia Relato de caso e pesquisa da associação entre LES e DF na literatura, através de artigos científicos nas bases de dados de ciências da saúde, como LILACS, MEDLINE/Pubmed e Scielo, até maio de 2012. Descritores utilizados: 1. anemia falciforme; 2. doença falci...

Use of graduated syringes for measuring salivary flow rate: a pilot study

The evaluation of the salivary flow rate is important in several situations of dental practice. However, weighing the collected salivary volume it is not a practical method in public health services. This work evaluated the use of hypodermic graduated syringes as a simpler alternative method to measure the salivary flow rate. Saliva samples were obtained from 50 individuals (31 females and 19 males) aged 8 to 3...

Definition and use of the variable "race" by medical students in Salvador, Brazil

CONTEXT AND OBJECTIVE: The lack of a clear definition for human "race" and the importance of this topic in medical practice continue to create doubt among scholars. Here, we evaluate the use of the variable "race" by medical students in Salvador, Brazil. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study at a Brazilian federal public university. METHODS: 221 randomly selected subjects were included. A semi-structured qu...

A importância do Serviço de Informações sobre Agentes Teratogênicos, Bahia, Bra...

Agente teratogênico é definido como o agente físico, químico, biológico ou estado de deficiência que, durante a vida embrionária, leva a alteração na estrutura ou função do concepto. Informações sobre a conduta a ser tomada no caso de exposições a teratogênicos durante a gestação são imprescindíveis. Com essa finalidade, em 2001, foi implantado o Serviço de Informações sobre Agentes Teratogênicos da Bahia (SIAT...

Oral health knowledge and habits in children with type 1 diabetes mellitus

This study evaluated the oral health knowledge and habits in Brazilian children with type 1 diabetes mellitus (T1DM). A cross-sectional study was performed between November of 2005 and April of 2006 in a public health university hospital, interviewing 55 diabetic children and 55 non-diabetic control children with a semi-structured questionnaire. As much as 55% of the diabetic children and 35.5% of the non-diabe...

Uso de suplementos alimentares por adolescentes

OBJETIVO: Revisar crititcamente o uso, benefícios e efeitos adversos dos principais suplementos alimentares utilizados por adolescentes. FONTES DOS DADOS: A pesquisa bibliográfica, realizada nos últimos 10 anos, utilizou os bancos de dados MEDLINE e LILACS. Foram examinados 377 artigos, sendo selecionados 52. SÍNTESE DOS DADOS: O consumo de suplementos dietéticos é amplamente difundido entre adolescentes. Tal f...

Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy in an adolescent with type 1 ...

Hiperfosfatasemia transitória benigna da infância

OBJETIVO: Relatar uma série de casos de hiperfosfatasemia transitória benigna da infância (HTBI). DESCRIÇÃO: São descritas quatro meninas. A faixa etária variou de 11-45 meses (mediana: 13 meses). Ao diagnóstico, a fosfatase alcalina sérica estava aumentada de 1,1-6,1 vezes (mediana: 1,36 vezes) o valor de referência. O retorno à normalidade ocorreu entre 7-11 meses (mediana: 9 meses). Não havia evidência de do...