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Suspecting classical homocystinuria in an adolescent born before the newborn sc...

Carvalho,Fábia Ginja de; Campos,Teresa; Reis,Joana Soares dos; Portela,Mariana; Vasconcelos,Carla; Ferreira,Carla; Cerqueira,Arnaldo; Oliveira,Ângela

Abstract Introduction: Classical homocystinuria (HCU) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency in the cystathionine beta-synthase enzyme and associated with a high probability of vascular complications. Herein is presented the case of an adolescent diagnosed with HCU during cerebral venous sinus thrombosis (CVST) study. Case Report: A 14-year-old girl presented with thrombophilia screening test...

Date: 2021   |   Origin: SciELO Portugal

Treino do bacio: estudo observacional numa amostra de crianças saudáveis entre ...

Pereira,Ângela; Gonçalves,Jean-Pierre; Oliveira,Ângela; Abreu,Liliana; Alves,Manuela Costa; Braga,Aparício; Martins,Sofia

Introdução: O treino do bacio (TB) ou controlo de esfíncteres é uma etapa importante no desenvolvimento infantil. Existem poucos estudos e diretrizes sobre esta temática e, da pesquisa bibliográfica efetuada, não há dados epidemiológicos nacionais. Este estudo pretende descrever o processo do TB numa amostra de crianças portuguesas, determinando variáveis biológicas, sociais e económicas envolvidas e métodos ap...

Date: 2015   |   Origin: SciELO Portugal

Quando a traqueíte bacteriana se complica...

Teixeira,Joana; Pereira,Ângela; Oliveira,Ângela; Moreira,Filipa; Alves,Manuela Costa; Dias,Luís; Gonçalves,Augusta; Moreira,Carla

Introdução: A laryngotracheobronchitis (LTB) vírica constitui a causa mais comum de estridor nas crianças que recorrem ao Serviço de Urgência. Na ausência de resposta ao tratamento com corticóide e adrenalina nebulizada, a traqueíte bacteriana deve ser considerada. Caso Clínico: Criança de seis anos de idade observada no Serviço de Urgência por estridor, sinais de dificuldade respiratória e febre com resposta p...

Date: 2015   |   Origin: SciELO Portugal

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