Abstract Introduction: Classical homocystinuria (HCU) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency in the cystathionine beta-synthase enzyme and associated with a high probability of vascular complications. Herein is presented the case of an adolescent diagnosed with HCU during cerebral venous sinus thrombosis (CVST) study. Case Report: A 14-year-old girl presented with thrombophilia screening test...
Introdução: O treino do bacio (TB) ou controlo de esfíncteres é uma etapa importante no desenvolvimento infantil. Existem poucos estudos e diretrizes sobre esta temática e, da pesquisa bibliográfica efetuada, não há dados epidemiológicos nacionais. Este estudo pretende descrever o processo do TB numa amostra de crianças portuguesas, determinando variáveis biológicas, sociais e económicas envolvidas e métodos ap...
Introdução: A laryngotracheobronchitis (LTB) vírica constitui a causa mais comum de estridor nas crianças que recorrem ao Serviço de Urgência. Na ausência de resposta ao tratamento com corticóide e adrenalina nebulizada, a traqueíte bacteriana deve ser considerada. Caso Clínico: Criança de seis anos de idade observada no Serviço de Urgência por estridor, sinais de dificuldade respiratória e febre com resposta p...