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Evolução da incidência de Diabetes Mellitus em Portugal: tendências de 1992 a 2...
Torres, Ana Rita; Sousa Uva, Mafalda; Antunes, Liliana; Ribeiro, Rogério; Boavida, José; Simões, José; Simões, Pedro; Matias Dias, CarlosSobre as tendências de 1992 a 2020 e projeções até 2026 na Evolução da incidência de Diabetes Mellitus em Portugal.
Duplication of the long arm of chromosome 1 in primary myelofibrosis is a malig...
Silva, Maria do Céu; Ambrósio, Ana Paula; Marques, Bárbara; Ventura, Catarina; Silva, Elizabeth; Trindade, Maria do Céu; Correia, HildebertoPrimary myelofibrosis (PMF) is one of the Myeloproliferative neoplasms (MPN), which presents a preferential proliferation of megakaryocytes and granulocytes in the bone marrow (BM). One of the causes of morbidity and mortality in PMF is the progression to Acute Myeloid Leukemia (AML). We present a clinical case, of a female individual, 68 years old at the time of the initial diagnosis, who presented moderate an...
SysEnade - Análise das questões de provas do Enade organizadas pelos temas abor...
Lima, Priscila da Silva Neves; Ambrósio, Ana Paula; Félix, Igor Moreira; Brancher, Jacques DuílioThis article aims to presents a methodology for classification and analysis of National Assessment of Student Achievement (ENADE) exams by themes within the domain knowledge of the test. Exam questions are automatically classified using dictionaries that represent these themes. The mechanism then separates the student’s results by theme, obtaining a grade for each theme, and generates reports that provide a bet...
Fanconi's anemia - Retrospective study over a period of 37 years
Ambrósio, Ana Paula; Silva, Maria do Céu; Silva, Neuza; Viegas, Mónica; Furtado, José; Correia, HildebertoFanconi anemia (FA) is a rare disease, with an estimated frequency of 1 to 5 per 1,000,000 births, which may increase in some ethnic group (like Ashkenazi Jewish and Gypsy). It’s an autosomal recessive disease that may have an X-linked transmission. Patients with FA may have congenital malformations, bone marrow failure, hypersensitivity to clastogenic agents, chromosomal fragility, and increased susceptibility...
Correlation between peripheral cytopenias and cytogenetic changes in the bone m...
Silva, Maria do Céu; Ambrósio, Ana Paula; Silva, Neuza; Viegas, Mónica; Correia, HildebertoThe haemogram is the most frequent request and an essential tool in the diagnosis of different pathologies in paediatric age, especially in haematological diseases. Peripheral cytopenias is the first laboratory finding suggestive of haematological disease, such as myelodysplastic syndrome, idiopathic thrombocytopenic purpura, among others. Confirmation of these pathologies should include the study of bone marro...
Anemia de Fanconi – Estudo retrospetivo de 34 anos
Ambrósio, Ana Paula; Geraldes, Maria Céu; Correia, HildebertoA Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 per 1.000.000 de nascimentos. Carateriza-se por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agente...
Correlação entre citopenias periféricas e alterações citogenéticas na medula ós...
Silva, Maria Céu; Ambrósio, Ana Paula; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Viegas, Mónica; Kjöllerström, Paula; Maia, Raquel; Correia, HildebertoIntrodução: O hemograma é o estudo mais solicitado e uma ferramenta essencial no diagnóstico das diferentes patologias em idade pediátrica, nomeadamente nas doenças hematológicas. As citopenias periféricas são o primeiro achado laboratorial sugestivo de uma doença hematológica, das quais é exemplo o síndrome mielodisplásico, púrpuras trombocitopenicas idiopáticas, entre outras. A confirmação destas patologias d...
Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação n...
Ambrósio, Ana Paula; Silva, Maria do Céu; Furtado, José Manuel; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Viegas, Mónica; Correia, HildebertoA Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes...
Perda do cromossoma Y versus doenças hematológicas malignas
Silva, Maria do Céu; Ambrósio, Ana Paula; Furtado, José; Correia, HildebertoA associação clínica entre a perda do cromossoma Y (PY) e as doenças hematológicas malignas é um tema controverso, uma vez que ambos os acontecimentos estão correlacionados com o envelhecimento. Tendo como objetivo, tentar obter uma correlação entre a perda do cromossoma Y e as diferentes doenças hematológicas malignas, procedeu-se a um estudo retrospetivo de 15 anos, dos resultados citogenéticos de 1241 indiví...
Caracterização de uma duplicação do braço longo do cromossoma 1,por microarray ...
Silva, Maria Céu; Ambrósio, Ana Paula; Marques, Bárbara; Ventura, Catarina; Vieira, Luís; Silva, Elizabeth; Trindade, Maria Céu; Correia, HildebertoOs neoplasmas mieloproliferativos (NMP) são caracterizados por uma excessiva proliferação de uma ou mais linhagens da série mieloide. A mielofibrose primária (MFP) é uma das patologias deste grupo, que apresenta uma proliferação preferencial de megacariócitos e granulócitos na medula óssea (MO). Tem uma incidência anual de 0,5-1,5/100 000 indivíduos. Os doentes ao diagnóstico apresentam idades entre 60-70 anos ...