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Sudden Cardiac Death: The Role of Molecular Autopsy with Next-Generation Sequen...
Santos, Agostinho; Amorim, António; Cainé, Laura; Fadoni, JenniferMolecular autopsy is a term employed to describe the investigation of the cause of death through the analysis of genetic information using biological samples collected post-mortem. Its utility becomes evident in situations where conventional medico-legal autopsy methods are not able to identify the cause of death, i.e., in sudden cardiac death (SCD) cases in young individuals, where deaths are commonly due to g...
Sexually Transmitted Infections: Usefulness of Molecular Methods for Microorgan...
Cainé, Laura; Eiras, Ana; Fadoni, Jennifer; Franco, Magda; Correia Dias, Maria Helena; Amorim, AntónioSexual assault is a global public health and human rights concern, with serious physical, psychological and reproductive consequences for survivors. Among these, sexually transmitted infections are particularly relevant due to their frequently asymptomatic nature and potential for long-term complications. The detection of sexually transmitted infections in forensic settings is crucial for clinical management of...
The Genetic Structure of Cape Verdean Population Revealed by Y-Chromosome STRs
Cainé, Laura; Costa, Rita; Fadoni, Jennifer; Amorim, AntónioBackground/Objectives: Y-chromosomal short tandem repeats (Y-STR) are genetic markers widely used in forensic and population genetics. However, despite their importance, many populations remain under-represented in published studies and genetic databases. One such population is the Cape Verdean, which, despite its unique history of admixture between European and sub-Saharan African populations, continues to be ...
mRNA profiling and donor association of mock casework samples: Results of a 3rd...
Hänggi, Nadescha Viviane; Amorim, António; Afonso Costa, Heloísa; Andersen, Jeppe Dyrberg; Kampmann, Marie-Louise; Courts, Cornelius; Neis, MaximilianSimultaneous identification and association of body fluids to donors can serve as a powerful tool in the criminal investigation of mixed traces. Massively parallel sequencing of mRNA targets not only identifies the origin of the body fluids but may also provide additional contextual information about the body fluid donors of a (binary) mixture using coding region SNPs (cSNPs). Within the European DNA Profiling ...
Transmissão de VIH no âmbito de crimes de agressão sexual
Mofreita, Vânia; Rodrigues, Joana; Cainé, Laura; Amorim, AntónioIntrodução O Vírus da Imunodeficiência Humana (VIH), agente causador da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (SIDA), continua a ser um desafio global de saúde pública. Esta infeção enfraquece o sistema imunitário e persiste ao longo da vida do indivíduo. O VIH é transmitido rincipalmente através do contacto sexual. O tratamento antirretroviral pode reduzir a carga viral do VIH a níveis indetetáveis, impedindo...
Análise comparativa de métodos de extração de ADN antigo em amostras ósseas e d...
Henriques, Madalena; Afonso Costa, Heloísa; Amorim, António; Cainé, LauraO estudo do ADN antigo baseia-se em estratégias metodologicamente inovadoras e cumulativas, que visam a reconstrução genética de populações passadas a partir de fragmentos ósseos humanos com intervalos post mortem que variam entre centenas e milhares de anos. O procedimento laboratorial envolve etapas como a limpeza e fragmentação das amostras ósseas e dentárias, a extração, quantificação, amplificação, sequenc...
Vigilância da Influenza A, Influenza B e do Vírus Sincicial Respiratório nos ca...
Rodrigues, Joana; Franco, Magda; Mofreita, Vãnia; Correia Dias, Maria Helena; Balsa, Filipa; Cainé, Laura; Amorim, AntónioIntrodução Os vírus respiratórios são responsáveis por numerosas doenças infeciosas que afetam milhões de pessoas todos os anos. Entre estes, encontram-se o vírus da Influenza A, o vírus da Influenza B e o vírus Sincicial Respiratório (RSV - respiratory syncytial virus), que podem causar uma variedade de sintomas respiratórios, desde simples infeções respiratórias a pneumonias letais. As principais epidemias sa...
Validação do Ensaio Investigator HDplex nos Laboratórios do Porto do SGBF - res...
Magalhães, Paulo; Amorim, António; Ferreira da Silva, BeneditaA identificação humana tem como base a Genética Forense, que assenta essencialmente no estudo de STR. Esta constitui uma das provas com maior relevância em contexto jurídico, sendo que a sua complexidade e importância exigem uma adaptação constante à disponibilização de novos kits. O Investigator HDplex é um kit que permite a amplificação 9 polimorfismos exclusivos, quando comparado com os kits em uso no SGBF: ...
O cromossoma X em investigações de parentesco biológico - casos de estudo
Dourado, Catarina; Dario, Ana Rita; Garcia, Rita; Amorim, António; Carvalho, MónicaEm investigações de parentesco biológico recorre-se, habitualmente, ao estudo de polimorfismos de short tandem repeats (STRs) autossómicos para obtenção do perfil genético dos indivíduos e posterior averiguação de possíveis relações biológicas. No entanto, surgem por vezes perícias complexas, sejam devidas ao tipo de intervenientes da perícia, sejam devidas a alterações genéticas (mutações), que exigem o recurs...
Validação do Ensaio Investigator 26Plex QS nos Laboratórios do Porto do SGBF: r...
Magalhães, Paulo; Amorim, António; Ferreira da Silva, BeneditaIntrodução O SGBF-N é um serviço acreditado pelo IPAC, pelo que todos os reagentes e equipamentos em uso têm de ser validados internamente em função do PG-SGBF-001. Recentemente, foi adquirido um novo kit de amplificação, Investigator26Plex QS, que partilha 25 polimorfismos com o PowerPlex Fusion 6C, utilizadoatualmente no SGBF-N, possuindo ainda dois marcadores adicionais de controlo interno de qualidade. Este...