RESUMO Objetivo Comparar o desempenho das habilidades motora grossa, motora fina-adaptativa, linguagem, cognitiva e pessoal-social de meninas entre 36 e 70 meses com hipotireoidismo congênito tratado no período pós-natal com seus pares sem alterações tireoidianas. Método Participaram 15 meninas com diagnóstico de hipotireoidismo congênito, com idade cronológica variando de 36 a 70 meses no Grupo Experimental (G...
ABSTRACT Purpose: to assess the knowledge of mothers about the heel prick test, develop contents on this test to make it available on the "Babies’ Portal" website, evaluate and validate the informative material developed. Methods: this study was conducted in three stages, that is, the first stage which is about a descriptive study involving 105 mothers of newborn children before performing the neonatal screenin...
OBJETIVO: verificar o desempenho de indivíduos com fenilcetonúria, diagnosticados e tratados precocemente, quanto à leitura e escrita e correlacionar este desempenho com vocabulário receptivo e Quociente Intelectual. MÉTODOS: participaram 17 indivíduos com idade cronológica entre 7 e 14 anos. Todos cursavam escolas públicas do 2o ao 7o ano. Foram coletados dados dos prontuários sobre diagnóstico, tratamento, ní...
O hipotireoidismo congênito é um distúrbio do metabolismo sistêmico caracterizado pela produção deficiente dos hormônios tireoidianos. A literatura apresenta que estas crianças podem apresentar alterações cognitivas, linguísticas e problemas comportamentais, mesmo quando o diagnóstico e o tratamento iniciaram precocemente. O objetivo do presente trabalho foi descrever as alterações de linguagem, de cognição, de...
A fenilcetonúria (PKU) ocorre na incapacidade para transformar fenilalanina em tirosina, trazendo efeitos tóxicos para o sistema nervoso central. Tradicionalmente, no tratamento da PKU, o aleitamento materno é substituído por fórmula láctea. Este estudo verificou os efeitos do aleitamento materno como fonte de fenilalanina no desenvolvimento de crianças com PKU. Participaram dez lactentes com PKU, que iniciaram...
TEMA: a fenilcetonúria é manifestada por deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina hidroxilase que, em excesso, tem efeito tóxico para as funções do sistema nervoso central, refletindo no desenvolvimento global do indivíduo. OBJETIVO: apresentar as alterações no desenvolvimento verificadas em estudos científicos com indivíduos portadores de fenilcetonúria e refletir sobre as habilidades relac...
The Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism of the Association of Parents and Friends of Special Needs Individuals (APAE) - Bauru, Brazil, was implanted and accredited by the Brazilian Ministry of Health in 1998. It covers about 286 cities of the Bauru region and 420 collection spots. Their activities include screening, diagnosis, treatment and assistance to congenital hypothyroidism (CH) and phenylk...