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Clinical and genetic basis of congenital myasthenic syndromes
Souza,Paulo Victor Sgobbi de; Batistella,Gabriel Novaes de Rezende; Lino,Valéria Cavalcante; Pinto,Wladimir Bocca Vieira de Rezende; Annes,MarceloABSTRACT Neuromuscular junction disorders represent a wide group of neurological diseases characterized by weakness, fatigability and variable degrees of appendicular, ocular and bulbar musculature involvement. Its main group of disorders includes autoimmune conditions, such as autoimmune acquired myasthenia gravis and Lambert-Eaton syndrome. However, an important group of diseases include congenital myasthenic...
Demyelinating disease in patients with myasthenia gravis
Bichuetti,Denis Bernardi; Barros,Tatiane Martins de; Oliveira,Enedina Maria Lobato; Annes,Marcelo; Gabbai,Alberto AlainMyasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease characterized by fluctuating muscle weakness, caused by impaired neuromuscular transmission. Patients with MG can present other autoimmune diseases in association, commonly hypo or hyperthyroidism. The association of MG to demyelinating disease is rare and has been described before. We report on three Brazilian patients with MG that presented distinct demyelinatin...
Avaliação clínica, endoscópica e manométrica da deglutição em pacientes com mia...
Oda,Adriana Leico; Chiappetta,Ana Lúcia de Magalhães Leal; Annes,Marcelo; Marchesan,Irene Queiroz; Oliveira,Acary Souza BulleApresentamos 22 pacientes com diagnóstico de miastenia grave autoimune adquirida (MGAA), com queixa de disfagia orofaríngea, avaliados pela análise fonoaudiológica, nasofibrolaringoscópica e manométrica de esfíncter esofágico superior, com o objetivo de avaliar as fases do processo de deglutição e os aspectos anatômicos e funcionais do sistema estomatognático. A idade dos pacientes variou de 19 a 74 anos; 19 (8...
Dosagens séricas repetidas de enticonvulsivantes em pacientes epilépticas
Guerreiro,Carlos A.M.; Ramos,Marcelo C.; Annes,MarceloPara avaliação da aderência ao tratamento em epilépticas crônicas estudamos 38 pacientes através de 144 dosagens séricas repetidas de anticonvulsivantes a intervalos semanais. Todas as pacientes apresentavam crises supostamente de difícil controle, isto é, tiveram crises no mês anterior à última consulta. O nível sérico da droga antiepiléptica estava abaixo da faixa terapêutica em 34% das amostras analisadas. H...