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Associação independente da variante rs1333049, no locus 9p21, com a doença coro...
Mendonça, Isabel; Reis, Roberto Palma dos; Pereira, Andreia; Café, Hugo; Serrão, Marco; Sousa, Ana Célia; Freitas, Ana Isabel; Guerra, GraçaIntrodução: Estudos recentes de associação genómica em larga escala (GWAS) identificaram vários polimorfismos de um único nucleótido (SNP), localizados no locus 9p21, associados com doença arterial coronária (DAC). De entre eles o SNP rs1333049 demonstrou uma associação consistente com a DAC tendo sido reproduzida, com sucesso, em várias populações. Objectivo: Investigar se a nova variante rs1333049, no cromoss...
Interacção entre o polimorfismo 192 da paraoxonase e os baixos níveis de colest...
Mendonça, Maria Isabel; Reis, Roberto Palma dos; Freitas, Ana Isabel; Pereira, Andreia; Sousa, Ana Célia; Freitas, Sónia; Ornelas, IlídioA doença coronária (DC) é a principal causa de mortalidade nos países desenvolvidos. O aumento da peroxidação lipídica está asso ciado com a progressão acelerada da arte riosclerose. A Paraoxonase (PON1) é uma enzima antioxidante, que protege contra a peroxidação lipídica e a DC. A actividade da PON1 está sob controlo genético e a sua base molecular consiste num polimorfismo do gene da PON1 que apresenta duas i...
A interacção gene-gene afecta o risco de doença coronária
Mendonça, Maria Isabel; Reis, R. Palma dos; Freitas, A. Isabel; Sousa, Ana Célia; Pereira, Andreia; Faria, Paula; Gomes, Susana; Silva, BrunoIntrodução: Existem vários estudos que comparam doentes coronários e controlos, no sentido de determinar quais os polimorfismos que apresentam risco acrescido de doença das artérias coronárias (DC). Os seus resultados têm sido muitas vezes contraditórios, mas apresentam uma limitação suplementar: avaliam os polimorfismos um a um, quando na natureza os polimorfismos não existem isolados. Põe-se a questão se serã...