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Mucolipidosis II and III alpha/beta in Brazil: Analysis of the GNPTAB gene
Cury, G. K.; Matte, U.; Artigalás, Osvaldo; Alegra, T.; Velho, R. V.; Sperb, F.; Acosta, Angelina Xavier; Cury, G. K.; Matte, U.; Artigalás, OsvaldoTexto completo: acesso restrito. p. 59–64; Submitted by Suelen Reis (suziy.ellen@gmail.com) on 2014-05-15T15:07:00Z No. of bitstreams: 1 1-s2.0-S0378111913003740-main.pdf: 742037 bytes, checksum: 2ed9c976f8da0546f888090180ab5ded (MD5); Approved for entry into archive by Patricia Barroso (pbarroso@ufba.br) on 2014-08-11T19:07:38Z (GMT) No. of bitstreams: 1 1-s2.0-S0378111913003740-main.pdf: 742037 bytes, checksu...
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recome...
Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Rojas, Maria Verónica Muñoz; Vieira, Taiane Alves; Artigalás, Osvaldo; Pinto, Louise Lapagesse CarmargoAs mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardi...
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: Recome...
Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Muñoz Rojas, Maria Verónica; Vieira, Taiane Alves; Artigalás, Osvaldo; Pinto, Louise Lapagesse CarmargoP. 271-277; Submitted by JURANDI DE SOUZA SILVA (jssufba@hotmail.com) on 2011-09-26T13:13:19Z No. of bitstreams: 1 v56n3a09.pdf: 223463 bytes, checksum: 9a4fcbffb66d7c15af9701d67a80d739 (MD5); Made available in DSpace on 2011-09-26T13:13:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 v56n3a09.pdf: 223463 bytes, checksum: 9a4fcbffb66d7c15af9701d67a80d739 (MD5) Previous issue date: 2010; As mucopolissacaridoses (MPS) são doença...