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Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recome...
Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Rojas, Maria Verónica Muñoz; Vieira, Taiane Alves; Artigalás, Osvaldo; Pinto, Louise Lapagesse CarmargoAs mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardi...
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: Recome...
Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Muñoz Rojas, Maria Verónica; Vieira, Taiane Alves; Artigalás, Osvaldo; Pinto, Louise Lapagesse CarmargoP. 271-277; Submitted by JURANDI DE SOUZA SILVA (jssufba@hotmail.com) on 2011-09-26T13:13:19Z No. of bitstreams: 1 v56n3a09.pdf: 223463 bytes, checksum: 9a4fcbffb66d7c15af9701d67a80d739 (MD5); Made available in DSpace on 2011-09-26T13:13:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 v56n3a09.pdf: 223463 bytes, checksum: 9a4fcbffb66d7c15af9701d67a80d739 (MD5) Previous issue date: 2010; As mucopolissacaridoses (MPS) são doença...
Granulações de Alder-Reilly em Pacientes com Mucopolissacaridose VI
Vieira, Taiane Alves; Schwartz, Ida Vanessa; Souza, Carolina Moura; Azevedo, Ana Cecília; Pinto, Louise Lapagesse; Bitar, Cristina; Giugliani, RobertoSeveral authors have described the occurrence of coarse granular cytoplasmic inclusions (the “AlderReilly Bodies”; ARB) in leukocytes of patients with Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI; OMIM +253200). Aiming at estimating the frequency of ARB in MPS VI, we analyzed the reports of the peripheral blood counts routinely performed in the MPS VI patients at our hospital from 2002 to 2003 (35 reports of 17 patients; 9...