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Portuguese Recommendations for the Management of Transthyretin Amyloid Cardiomy...
Marques, Nuno; Aguiar Rosa, Sílvia; Cordeiro, Filipa; Menezes Fernandes, Raquel; Ferreira, Catarina; Bento, Dina; Brito, Dulce; Cardim, Nuno
Targeted Disease-Specific Therapy for Patients with Hereditary Transthyretin Am...
Aguiar Rosa, Sílvia; Ferreira, Catarina; Conceição, Isabel; Coelho, Teresa; Marques, Nuno; Azevedo, Olga
Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2022
Oliveira, Anabela; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Cardoso, Sónia; Costa, Inês; Azevedo, Olga; Alves, SandraRelatório anual sobre o Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, referente às atividades realizadas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2022. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de patologias raras e progressivas, caracterizadas por alta morbilidade e que atualmente incluem mais de 60 doenças. A apresentação clínica dessas patologias é extremamente variável, podendo variar de doe...
Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2021
Oliveira, Anabela; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Carvalho, Susana; Cardoso, Sónia; Macedo, Beatriz; Costa, InêsRelatório anual sobre o Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2021. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica...
Fabry disease therapy: State-of-the-art and current challenges
Azevedo, Olga; Gago, Miguel Fernandes; Miltenberger-Miltenyi, Gabriel; Sousa, Nuno; Cunha, DamiãoFabry disease (FD) is a lysosomal storage disorder caused by mutations of the <i>GLA</i> gene that lead to a deficiency of the enzymatic activity of α-galactosidase A. Available therapies for FD include enzyme replacement therapy (ERT) (agalsidase alfa and agalsidase beta) and the chaperone migalastat. Despite the large body of literature published about ERT over the years, many issues remain unresolved, such a...
Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2020
Oliveira, Anabela; Pereira, Carla; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Carvalho, Susana; Costa, InêsRelatório anual ‘Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga’, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2020. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave...
Fabry disease and the heart: a comprehensive review
Azevedo, Olga; Cordeiro, Filipa; Gago, Miguel Fernandes; Miltenberger-Miltenyi, Gabriel; Ferreira, Catarina; Sousa, NunoFabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations of the <i>GLA</i> gene that result in a deficiency of the enzymatic activity of α-galactosidase A and consequent accumulation of glycosphingolipids in body fluids and lysosomes of the cells throughout the body. GB3 accumulation occurs in virtually all cardiac cells (cardiomyocytes, conduction system cells, fibroblasts, and endothel...
The association between potential risk factors and cerebral white matter lesion...
Moura, Ana R.; Ferreira, Flora; Bicho, Estela; Braga, José; Erlhagen, Wolfram; Azevedo, Olga; Gago, Miguel F.
Parkinson’s Disease and Fabry Disease: Clinical, Biochemical and Neuroimaging A...
Gago, Miguel Fernandes; Azevedo, Olga; Guimarães, Andreia; Teresa Vide, Ana; Lamas, Nuno J.; Oliveira, Tiago Gil; Gaspar, Paulo; Bicho, EstelaBackground: Sporadic Parkinson's disease (PD) patients have lower α-galactosidase A (α-GAL A) enzymatic activity and Fabry disease (FD) patients potentially carry an increased risk of PD. Objective: Determination of PD prevalence in FD and clinical, biochemical and vascular neuroimaging description of FD pedigrees with concomitant PD. Methods: Clinical screening for PD in 229 FD patients belonging to 31 familie...
Gait characteristics and their discriminative ability in patients with fabry di...
Braga, José; Ferreira, Flora José Rocha; Fernandes, Carlos; Gago, Miguel F.; Azevedo, Olga; Sousa, Nuno; Erlhagen, Wolfram; Bicho, EstelaFabry disease (FD) is a rare disease commonly complicated with white matter lesions (WMLs). WMLs, which have extensively been associated with gait impairment, justify further investigation of its implication in FD. This study aims to identify a set of gait characteristics to discriminate FD patients with/without WMLs and healthy controls. Seventy-six subjects walked through a predefined circuit using gait senso...