7 documents found, page 1 of 1
Mucopolysaccharidosis Type I, Hematopoietic Cell Transplantation and Neurodevel...
Inácio, Rafael; Bandeira de Lima, Cláudia; Baptista, ManuelaType I mucopolysaccharidosis is caused by an alpha-L-iduronidase deficit and has three phenotypic expressions. Hurler syndrome includes dysmorphias, hirsutism, hepatosplenomegaly, hydrocephalus, skeletal deformities, recurrent infections, heart abnormalities, and global developmental delay. Hematopoietic cell transplantation provides a continuous source of alpha-L-iduronidase throughout the body, including the ...
Interstitial Lung Disease Induced by Crizotinib in Non-Small-Cell Lung Cancer
Tereso, Andreia; Carreto, Luís; Baptista, Manuela; Almeida, Maria AméliaThe treatment of advanced non-small-cell lung cancer shifted with the development of molecular-targeted therapies, like the tyrosine kinase inhibitors. One example of tyrosine kinase inhibitors is crizotinib, an anaplastic lymphoma tyrosine kinase inhibitor, which targets an echinoderm microtubule-associated protein-like-4-anaplastic lymphoma kinase gene fusion. This mutation is found in only 2% to 7% of non-sm...
Perturbação do Desenvolvimento Intelectual / Incapacidade Intelectual: Experiên...
Pereira, Cátia; Martins, Rosa; Bandeira de Lima, Cláudia; Baptista, Manuela; Sousa, ArturIntrodução: A perturbação do desenvolvimento intelectual atinge 1-3% da população e representa um importante problema de saúde pública. O objetivo deste estudo foi caracterizar uma amostra de crianças com esta perturbação. Métodos: Estudo retrospetivo e descritivo com recurso à revisão dos processos clínicos de crianças com perturbação do desenvolvimento intelectual, em seguimento num Centro de Neurodesenvolvim...
Perturbações Específicas da Linguagem e Alterações Electroencefalográficas
Quintas, Sofia; Gomes, António Levy; Gouveia, Rosa; Baptista, ManuelaAs crianças com Perturbações Específicas da Linguagem apresentam uma elevada incidência de epilepsia e/ou achados electroencefalográficos anómalos (8-28% e 17-93%), cujo significado é, no entanto, controverso. Com o objectivo de conhecer a prevalência de epilepsia e de alterações electroencefalográficas na nossa população de doentes com Perturbações Específicas da Linguagem, bem como analisar a relação entre es...
Prematuridade e Desenvolvimento
Gomes-Pedro, João; Torgal-Garcia, Fernanda; Gouveia, Rosa; Fernandes, Armando; Baptista, Manuela; Oliveira, GraçaApós uma revisão da evolução histórica dos cuidados prestados ao recém-nascido pré-termo, que culmina numa filosofia de intervenção global centrada na criança e na família, os A. fazem a análise crítica dos estudos que pretendem correlacionar factores de risco biológicos e sócio-familiares com o desenvolvimento futuro da criança. Dadas as dificuldades metodológicas resultantes da multiplicidade das variáveis es...
TP53 germline mutations in Portugal and genetic modifiers of age at cancer onset
Pinto, Carla; Veiga, Isabel; Pinheiro, Manuela; Peixoto, Ana; Pinto, Armando; Lopes, José M.; Reis, R. M.; Baptista, Manuela; Roque, LúciaThe Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a rare, autosomal dominant disease caused by TP53 germline mutations. This study aimed to characterize the TP53 mutational spectrum in patients suspected to have LFS in Portugal and to evaluate the influence of the MDM2-SNP309 and TP53-72Arg variants and of telomere length on age of tumor onset. Probands were primarily selected using the classical LFS criteria (two cases) or th...
Síndrome de Lynch... Estratégia de estudo numa consulta de cirurgia geral
Magalhães, André T.; Baptista, Manuela; Pimenta, AmadeuIntrodução: A Síndrome de Lynch (SL) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica dominante (AD) de alta penetrância, representando 5-10% dos Carcinomas Colo-Rectais (CCR) que surgem preferencialmente em jovens, em vários elementos da mesma família, no cólon direito e associados a outras neoplasias (endométrio, ovário, estômago, urotélio, vias biliares, pâncreas, cérebro, pele). Esta síndrome tem origem...