Different positive pharmacological effects have been attributed to the natural product resveratrol (RSV), including antioxidant, antiaging, and cancer chemopreventive properties. However, its low bioavailability and rapid metabolic degradation has led to the suspicion that many of the biological activities of this compound observed in vitro may not be attainable in humans. To improve its bioavailability and pha...
Introdução: A encefalomielite aguda disseminada (ADEM) é uma doença desmielinizante, tipicamente monofásica, do sistema nervoso central, caracterizada por alterações neurológicas inespecíficas e neuroimagem com lesões desmielinizantes multifocais. Objetivos: Descrever dados epidemiológicos, clínicos, laboratoriais, imagiológicos, tratamento e evolução de uma coorte pediátrica com diagnóstico inicial de ADEM. Ma...
Aims: To study the incidence of perinatal stroke in a level-Ill maternity as well as potential risk factors, clinical presentation, neuroimagirw, classification and clinical outcome of children with a minimum follow-up of 24 months. Methods: Historical prospective follow-up of all term and late preterm newborns diagnosed with perinatal stroke from.lanuary 2008 to December 2013. Results: Fifteen perinatal stroke...
ntrodução: A encefalomielite aguda disseminada (ADEM) é uma doença desmielinizante, tipicamente monofásica, do sistema nervoso central, caracterizada por alterações neurológicas ines-pecíficas e neuroimagem com lesões desmielinizantes multifocais.Objetivos: Descrever dados epidemiológicos, clínicos, labo-ratoriais, imagiológicos, tratamento e evolução de uma coorte pediátrica com diagnóstico inicial de ADEM.Mat...
Introdução: A encefalomielite aguda disseminada (ADEM) é uma doença desmielinizante, tipicamente monofásica, do sistema nervoso central, caracterizada por alterações neurológicas inespecíficas e neuroimagem com lesões desmielinizantes multifocais. Objetivos: Descrever dados epidemiológicos, clínicos, laboratoriais, imagiológicos, tratamento e evolução de uma coorte pediátrica com diagnóstico inicial de ADEM. Ma...
Introdução: As reações de hipersensibilidade a fármacos podem limitar-se a um exantema cutâneo não específico, ou manifestar-se por um síndrome multissistémico, com prognóstico muito variável, como é o caso do síndrome DRESS (Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms). Caso clínico: Os autores apresentam o caso clínico de uma menina admitida no Serviço de Urgência por um síndrome febril prolongado a...
Resumo A doença de McArdle é uma doença autossómica recessiva resultante da deficiência da miofosforilase, uma enzima essencial para a degradação do glicogénio. Manifesta-se habitualmente na adolescência ou início da idade adulta e cursa com mialgias, cãibras e, por vezes, mioglobinúria, após exercício intenso. Apresenta-se o caso de um adolescente de treze anos que se apresentou com um quadro de mioglobinúria ...
A microcefalia primária parece dever-se predominantemente a um distúrbio de proliferação e migração celulares que ocorrem mais activamente na primeira metade da gravidez, e que se prolongam até ao primeiro ano de vida. Assim sendo, a imagiologia destes casos poderá revelar alterações estruturais, por defeito da indução ventral do tubo neural (holoprosencefalia), por defeito da proliferação celular (micrencefali...
Os autores apresentam um caso clínico de miotonia congénita dominante numa criança de três anos que recorre à Consulta de Pediatria pordificuldade na marcha. A observação clínica e electromiográfica da criança e da mãe permitiram estabelecer o diagnóstico.
Huntington disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder characterised by chorea, cognitive impairment, dementia and personality changes, caused by the expansion of a CAG repeat in the HD gene. Often, patients with a similar clinical presentation do not carry expansions of the CAG repeat in this gene [Huntington disease-like (HDL) patients]. We report the genetic analysis of 107 Portuguese pa...