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Molecular characterization of Portuguese patients with hereditary cerebellar at...
Santos, Mariana; Damásio, Joana; Carmona, Susana; Neto, João Luís; Dehghani, Nadia; Correia Guedes, Leonor; Barbot, Clara; Barros, José; Brás, JoséHereditary cerebellar ataxia (HCA) comprises a clinical and genetic heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by incoordination of movement, speech, and unsteady gait. In this study, we performed whole-exome sequencing (WES) in 19 families with HCA and presumed autosomal recessive (AR) inheritance, to identify the causal genes. A phenotypic classification was performed, considering the ma...
Novel MAG Variant Causes Cerebellar Ataxia with Oculomotor Apraxia: Molecular B...
Santos, Mariana; Damásio, Joana; Kun-Rodrigues, Celia; Barbot, Clara; Sequeiros, Jorge; Brás, José; Alonso, Isabel; Guerreiro, RitaHomozygous variants in MAG, encoding myelin-associated glycoprotein (MAG), have been associated with complicated forms of hereditary spastic paraplegia (HSP). MAG is a glycoprotein member of the immunoglobulin superfamily, expressed by myelination cells. In this study, we identified a novel homozygous missense variant in MAG (c.124T>C; p.Cys42Arg) in a Portuguese family with early-onset autosomal recessive cere...
Avaliação da efectividade do tratamento das doenças metabólicas tipo intoxicaçã...
Martins, Esmeralda; Barbot, Clara; Luís Cardoso, Maria; Silva, Ermelinda; Vilarinho, LauraObjectivos: Avaliar a efectividade do tratamento nas doenças hereditárias do metabolismo tipo intoxicação diagnosticadas em crianças sintomáticas. Método: Avaliação clínica e bioquímica retrospectiva dos doentes com aminoacidopatias e acidurias orgânicas, mais frequentemente diagnosticadas no Norte de Portugal, entre Janeiro 1990 e Dezembro 2006, através de recolha de dados registados nos processos clínicos. Os...
Dismorfia Facial e Atraso de Crescimento Intra-Uterino na Acidúria Metilmalónic...
Oliveira, Teresa; Martins, Esmeralda; Reis, Helena Cunha; Barbot, Clara; Cardoso, Maria Luis; R. Mota, CéuOs autores descrevem o caso clínico de uma criança portadora de acidúria metilmalónica associada a homocistinúria diagnosticada aos nove anos de idade, a qual apresenta dismorfia facial e antecedentes de atraso de crescimento intra-uterino (ACIU). Apesar do diagnóstico e terapêutica tardios, a evolução clínica tem sido favorável.
Ataxia-Telangiectasia — Caso Clínico
Gonçalves, Sara; Carrilho, Inês; Marques, Laura; Barbot, ClaraA ataxia-telangiectasia é uma doença multissistémica complexa caracterizada por ataxia cerebelosa progressiva, apraxia oculomotora, telangiectasias oculocutâneas e imunodeficiência primária envolvendo de modo variável a imunidade celular e humoral. Está associada a uma maior susceptibilidade às infecções e a uma predisposição para o desenvolvimento de neoplasias linfóides. É uma doença autossómica recessiva cuj...
Epilepsia Mioclónica Grave do Lactente. 6 Casos Clínicos
Borges, Teresa; Pereira, Susana Aires; Santos, Manuela; Barbot, Clara; Temudo, TeresaA Epilepsia Mioclónica Grave do Lactente representa uma parte significativa das epilepsias graves da infância em geral e das epilepsias mioclónicas em particular. Inicialmente descrita por Dravet, a sua terapêutica constitui um dos maiores desafios da epileptologia infantil. Como não existe nenhum marcador biológico, o diagnóstico é de exclusão, baseado nos dados clínicos e electroencefalográficos. Embora se po...
Hemangioma Cervico-Laringo-Facial na Criança: Tratamento com Interferon a-2b
Barreirinho, M. Sameiro; Taveira, Miguel; Carvalho, Carmen; Barbot, Clara; Ramos, Ana; Rocha, Herculano; Rosário, ConceiçãoOs hemangiomas são os tumores mais frequentes da infância, geralmente de pequenas dimensões e com regressão espontânea. Alguns, pelo seu tamanho e/ou localização, associam-se a complicações que põem em risco a vida da criança. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança do sexo feminino, com hemangioma extenso da face, complicado de ulceração e necrose do repto nasal e lábio superior, redução importante...
Hipertensão Intracraniana Benigna Associada a Infecção por Vírus Epstein-Barr
Gomes, Anabela; Marques, Laura; Barbot, ClaraApresenta-se o caso clínico de uma criança do sexo feminino, de sete anos de idade, com cefaleias, vómitos, edema da papila e diplopia, quinze dias após um síndrome virusal. O exame neurológico não apresentava outros sinais de focalização. A Ressonância Magnética Nuclear cerebral era normal. O exame citoquímico do líquor não revelava alterações. Feito o diagnóstico de hipertensão intracraniana benigna foi insti...
Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: an attempt to redefine...
Temudo, Teresa; Santos, Mónica; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Vieira, José; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, GuiomarBackground: The diagnosis of Rett syndrome (RTT) is based on a set of clinical criteria, irrespective of mutation status. The aims of this study were (1) to define the clinical differences existing between patients with Rett syndrome with (Group I) and without a MECP2 mutation (Group II), and (2) to characterize the phenotypes associated with the more common MECP2 mutations. Patients and methods: We analyzed 87...
Cerebellar hypoplasias.
Safronova, Marta Maia; Barbot, Clara; Resende Pereira, JorgeCerebellar hypoplasias are cerebellar malformations with small but completely formed cerebellum. They can be divided in focal and in diffuse or generalized. It is sometimes difficult to make distinction between cerebellar atrophy (progressive condition) and hipoplasia (not progressive condition). Focal hypoplasias are restricted to one cerebellar hemisphere or to the vermis. Diffuse hypoplasias refer to both ce...