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Caso hematológico

Um jovem de 14 anos com diagnóstico de Esferocitose Hereditária (EH), no contexto de investigação de uma esplenomegalia.; Aplastic crisis by Parvovirus B19 in a patient with hereditary spherocytosis can produce an acute severe and eventually life-threatening anemia. The authors present a clinical case of a 14 -year old boy, enhancing the importance of clinical evaluation for a prompt diagnosis and therapeutic a...

Increased red cell distribution width in Fanconi anemia: a novel marker of stre...

Policitemia vera: a propósito de um caso clínico

A policitemia vera (PV) é um transtorno mieloproliferativo das células hematopoiéticas, caracterizada por uma produção anormal e acentuada de eritrócitos, leucócitos e plaquetas. Outras características da doença incluem esplenomegalia, complicações trombo-hemorrágicas, distúrbios vasomotores, prurido e um pequeno risco de progressão da doença para leucemia mielóide aguda ou mielofibrose. A trombose é o sintoma ...

Esferocitose Hereditária: Pensar no Diagnóstico

Os autores apresentam um caso clínico de esferocitose hereditária com manifestações desde o período neonatal. Trata-se de um recém-nascido (RN) de termo, que apresentou um quadro de hemólise no período neonatal com anemia grave, que obrigou a transfusão de concentrado de eritrócitos. A anemia hemolítica grave em contexto de incompatibilidade ABO, que persistiu no tempo, exigiu uma investigação complementar etio...

Anemia Ferropriva Refratária ao Ferro: Uma Entidade Clínica de Descrição e Cara...

A anemia por défice de ferro é um importante problema de saúde a nível mundial. Até há poucos anos atrás, considerava-se este défice como sendo de natureza exclusivamente adquirida e os erros de metabolismo eram atribuídos unicamente a patologia de sobrecarga. A descoberta da molécula de hepcidina e a descrição e caracterização molecular da anemia ferropriva refratária ao ferro veio contrariar essa anterior con...

Púrpura trombocitopénica trombótica congénita: da clínica ao gene

A púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) é caracterizada por aglutinação plaquetária sistémica, principalmente a nível da microcirculação, com consequente trombocitopenia, hemólise microangiopática e isquemia oclusiva. O órgão alvo principal deste processo vasoclusivo é o cérebro, embora envolvimento renal e gastrointestinal possam estar presentes. É descrito o caso de uma jovem do sexo feminino com manifest...

Anemia Ferripriva Resistente à Terapêutica com Ferro Oral na Encruzilhada de do...

A resistência à terapêutica com ferro oral de uma anemia ferripriva obriga à consideração de um âmbito relativamente alargado de factores etiológicos. Alguns desses factores podem ter um carácter silencioso» traduzindo-se na ausência de manifestações ou na presença de sinais e/ou sintomas inespecíficos, frequentemente não valorizados. A intoxicação pelo chumbo e a doença celíaca são duas dessas situações, cuja ...

Crise Aplásica como Forma de Apresentação de Anemia Hemolítica Hereditária

Os autores descrevem dois casos clínicos de crise aplásica como forma de apresentação de anemia hemolítica hereditária. Um dos casos correspondia a uma esferocitose hereditária e o outro a um fenótipo híbrido entre esferocitose hereditária e eliplocitose hereditária denominado de elíptocitose hereditária esferocíiica. Ambos se apresentaram com uma anemia grave, de carácter agudo, arregeneratíva, na sequência de...

Púrpura Trombocitopénica Imune? A Propósito de Dois Casos Clínicos.

A Púrpura Trombocitopénica Imune (PTI) continua a ser uma doença rodeada de controvérsias em termos de diagnóstico, tratamento e seguimento. Continuam não disponíveis exames laboratoriais específicos que indiquem o carácter auto-imune e periférico da destruição plaquetária. O diagnóstico baseia-se na história, no exame objectivo, nos resultados do hemograma e na observação do esfregaço sanguíneo. O exame de med...

Macrotrombocitopenia Isolada Crónica Hereditária - Estudo de uma Família Portug...

Apresenta-se uma família com macrotrombocitopenia hereditária crónica (MHC) documentada em 6 elementos pertencentes a 3 gerações. A propositus era uma criança com 7 anos de idade, enviada a Consulta de Hematologia por trombocitopenia moderada (90 X 1O/L). encontrada ocasionalmente em hemograma pré-operatório de amigdalectomia e adenoidectomia. Tratava-se de uma criança saudável, sem antecedentes patológicos de ...