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Os efeitos da risperidona nos níveis de prolactina numa amostra de crianças e a...
João Tarroso, Maria; Almeida, Joana; Lontro, Raquel; Marques, Carla; S Miguel, Teresa; Lobo, Cristina; Café, Cátia; Mouga, Susana; Lapa, LígiaIntrodução: O autismo é uma patologia complexa do neurodesenvolvimento, sem terapia curativa disponível, consistindo o tratamento de base na planificação educativa e comportamental. O recurso à farmacoterapia justifica-se quando existem comportamentos disruptivos, que interferem negativamente no sucesso educativo e na qualidade de vida das crianças e suas famílias. Neste contexto, a risperidona tornou-se o anti...
Défice cognitivo por defeito da síntese de creatina
Loureiro, Susana; Gata, Lia; Almeida, Joana; Lontro, Raquel; Diogo, Luísa; Oliveira, GuiomarApresenta-se o caso de uma adolescente com défice cognitivo isolado, a quem se diagnosticou alteração da síntese de creatina por défice da enzima guanidinoacetato metiltransferase (GAMT). Foram identificadas duas mutações no gene da GAMT: c.59G>C no exão 1 e c.521G>A no exão 5. O suplemento de creatina e ornitina e a restrição de arginina, apesar de iniciados aos 13 anos, motivaram aceleração do comportamento a...
Regressão do neurodesenvolvimento e síndrome de Rett - uma variante
Gata, Lia; Loureiro, Susana; Almeida, Joana; Lontro, Raquel; São Miguel, Teresa; Oliveira, GuiomarDescreve-se o caso de uma menina referenciada aos quatro anos por apresentar um atraso global do desenvolvimento psicomotor associado a interacção social anómala e interesses repetitivos. Dois anos antes havia sofrido uma regressão da linguagem e da comunicação com posterior estabilização. Mesmo na ausência de microcefalia, a evolução clínica dominada por estereotipias manuais, com interferência na manipulação ...