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Chloride and sodium ion concentrations in saliva and sweat as a method to diagn...
Gonçalves,Aline Cristina; Marson,Fernando Augusto Lima; Mendonça,Regina Maria Holanda; Bertuzzo,Carmen Sílvia; Paschoal,Ilma AparecidaAbstract Objective: Cystic fibrosis diagnosis is dependent on the chloride ion concentration in the sweat test (≥ 60 mEq/mL - recognized as the gold standard indicator for cystic fibrosis diagnosis). Moreover, the salivary glands express the CFTR protein in the same manner as sweat glands. Given this context, the objective was to verify the correlation of saliva chloride concentration and sweat chloride concent...
Variants in the interleukin 8 gene and the response to inhaled bronchodilators ...
Furlan,Larissa Lazzarini; Ribeiro,José Dirceu; Bertuzzo,Carmen Sílvia; Salomão Junior,João Batista; Souza,Dorotéia Rossi SilvaAbstract Objective: Interleukin 8 protein promotes inflammatory responses, even in airways. The presence of interleukin 8 gene variants causes altered inflammatory responses and possibly varied responses to inhaled bronchodilators. Thus, this study analyzed the interleukin 8 variants (rs4073, rs2227306, and rs2227307) and their association with the response to inhaled bronchodilators in cystic fibrosis patients...
Preimplantation genetic diagnosis for cystic fibrosis: a case report
Biazotti,Maria Cristina Santoro; Pinto Junior,Walter; Albuquerque,Maria Cecília Romano Maciel de; Fujihara,Litsuko Shimabukuro; Suganuma,Cláudia HaruCystic fibrosis is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. This disorder produces a variable phenotype including lung disease, pancreatic insufficiency, and meconium ileus plus bilateral agenesis of the vas deferens causing obstructive azoospermia and male infertility. Preimplantation genetic diagnosis is an alternative that allows ide...
Prevalência da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance ...
Bieger,Andréia Marisa; Marson,Fernando Augusto de Lima; Bertuzzo,Carmen SílviaOBJETIVO: Verificar a presença da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator na população de pacientes com fibrose cística, diagnosticados pelo teste de sódio e cloro no suor, em acompanhamento no Ambulatório de Pneumologia Pediátrica da Universidade Estadual de Campinas, centro de referência no tratamento da fibrose cística. MÉTODOS: Foram analisadas 167 amostras de DNA de pacien...
Associação entre os polimorfismos dos genes MBL2, TGF-β1 e CD14 com a gravidade...
Faria,Elisangela Jacinto de; Faria,Isabel Cristina Jacinto de; Ribeiro,José Dirceu; Ribeiro,Antônio Fernando; Hessel,Gabriel; Bertuzzo,Carmen SílviaOBJETIVO: Verificar a correlação entre os polimorfismos dos genes MBL2, TGF-β1 e CD14 com a gravidade da doença pulmonar em pacientes com fibrose cística (FC), bem como correlacionar a presença dos alelos ΔF508 com a gravidade da doença naqueles pacientes. MÉTODOS: Estudo clínico-laboratorial, de corte transversal, com 105 pacientes fibrocísticos de um hospital universitário em 2005-2006. Foram analisados 202 d...
Avaliação da concentração de alfa 1-antitripsina e da presença dos alelos S e Z...
Serra,Heliane Guerra; Bertuzzo,Carmen Sílvia; Pereira,Mônica Corso; Rossi,Cláudio Lúcio; Pinto Júnior,Walter; Paschoal,Ilma AparecidaOBJETIVO: Determinar a concentração de alfa 1-antitripsina (AAT) e a prevalência dos alelos S e Z em indivíduos sintomáticos respiratórios crônicos. MÉTODOS: Pacientes com tosse crônica e dispnéia foram submetidos à avaliação clínica, espirometria, tomografia computadorizada de tórax, dosagem de AAT por nefelometria e pesquisa das mutações S e Z por reação em cadeia da polimerase. Foram consideradas como variáv...
Frequency of 677C -> T and 1298A -> C polymorphisms in the 5,10-methylenetetrah...
Santos,Kelly; Lemos-Marini,Sofia H.V.; Baptista,Maria T.M.; Bonadia,Luciana Cardoso; Pinto Júnior,Walter; Bertuzzo,Carmen SílviaTurner syndrome (TS) is an interesting model for investigating the association between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphisms and non-disjunction because of the high frequency of chromosomal mosaicism among patients with this syndrome. We determined the frequencies of MTHFR 677C -> T and 1298A -> C polymorphic mutations in 49 patients with TS and 200 control individuals. The frequency of...
Molecular analysis of the most prevalent mutations of the FANCA and FANCC genes...
Rodriguez,David Enrique Aguilar; Lima,Carmen Silvia Passos; Lourenço,Gustavo Jacob; Figueiredo,Maria Estela; Carneiro,Jorge David AivazogluFanconi anaemia (FA) is a recessive autosomal disease determined by mutations in genes of at least eleven complementation groups, with distinct distributions in different populations. As far as we know, there are no reports regarding the molecular characterisation of the disease in unselected FA patients in Brazil. OBECTIVE: This study aimed to investigate the most prevalent mutations of FANCA and FANCC genes i...
Contribuição para a estimativa da freqüência populacional da Persistência Hered...
Costa,Vânia Aparecida da; Acedo,Maria Júlia; Polimeno,Newton Carlos; Bertuzzo,Carmen SílviaPersistência Hereditária de Hemoglobina Fetal (PHHF) é uma condição clinicamente benigna, caracterizada pela síntese contínua da HbF na vida adulta, sem alterações hematológicas. A PHHF funciona como um modulador de gravidade em várias hemoglobinopatias, razão pela qual torna-se importante conhecer a sua freqüência em nosso meio. Desse modo, por intermédio da análise de 1.846 doadores voluntários de sangue da r...
Programa comunitário de hemoglobinopatias: abordagem populacional a partir de d...
Acedo,Maria Júlia; Costa,Vânia Aparecida da; Polimeno,Newton Carlos; Bertuzzo,Carmen SílviaA alta freqüência de heterozigotos e a gravidade clínica dos homozigotos sempre encorajaram os programas de triagem populacional das hemoglobinopatias hereditárias. Os programas comunitários das hemoglobinopatias admitem diferentes formas de abordagem populacional: recém-nascidos, estudantes, gestantes, militares, doadores de sangue, recrutas, entre outros. O presente estudo, tem por objetivo avaliar a comunida...