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Screening for F508del as a first step in the molecular diagnosis of cystic fibr...
Marson,Fernando Augusto de Lima; Bertuzzo,Carmen Silvia; Ribeiro,Maria Angela Goncalves de Oliveira; Ribeiro,Antonio Fernando; Ribeiro,Jose DirceuOBJECTIVE: To determine the relevance of screening for the F508del mutation of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene as a first step in the genetic diagnosis of cystic fibrosis (CF) by associating the genotype with various clinical variables. METHODS: We evaluated 180 CF patients regarding the F508del mutation. The clinical data were obtained from the medical records of the patients and f...
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations at a referral cen...
Coutinho,Cyntia Arivabeni de Araujo Correia; Marson,Fernando Augusto de Lima; Ribeiro,Antonio Fernando; Ribeiro,Jose Dirceu; Bertuzzo,Carmen SilviaOBJECTIVE: To determine the frequency of six mutations (F508del, G542X, G551D, R553X, R1162X, and N1303K) in patients with cystic fibrosis (CF) diagnosed, at a referral center, on the basis of abnormal results in two determinations of sweat sodium and chloride concentrations. METHODS: This was a cross-sectional study involving 70 patients with CF. The mean age of the patients was 12.38 ± 9.00 years, 51.43% were...
Mutações do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator e deleções...
Lima,Carmen Silvia Passos; Ortega,Manoela Marques; Marson,Fernando Augusto Lima; Zulli,Roberto; Ribeiro,Antônio Fernando; Bertuzzo,Carmen SilviaOBJETIVO: Determinar os efeitos que a mutação do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) e da deleção dos genes glutationa S-transferase (GST) mu-1 (GSTM1) e teta-1 (GSTT1) têm na evolução clínica da fibrose cística (FC) em pacientes da região sudeste do Brasil. MÉTODOS: Entre março de 2002 e março de 2005, incluímos no estudo todos os pacientes com FC atendidos consecutivamente no Depar...
Glutathione S-transferase mu 1 (GSTM1) and theta 1 (GSTT1) genetic polymorphism...
Lima,Carmen Silvia Passos; Néri,Iramaia Angélica; Lourenço,Gustavo Jacob; Faria,Isabel Cristina Jacinto; Ribeiro,José Dirceu; Bertuzzo,Carmen SilviaXenobiotics can trigger degranulation of eosinophils and mast cells. In this process, the cells release several substances leading to bronchial hyperactivity, the main feature of atopic asthma (AA). GSTM1 and GSTT1 genes encode enzymes involved in the inactivation of these compounds. Both genes are polymorphic in humans and have a null variant genotype in which both the gene and corresponding enzyme are absent....
Associação dos polimorfismos dos genes TGF-beta1, CD14, IL-4, IL-4R e ADAM33 co...
Faria,Isabel C. J. de; Faria,Elisangela J. de; Toro,Adyléia A. D. C.; Ribeiro,José Dirceu; Bertuzzo,Carmen SilviaOBJETIVO: Verificar, em uma amostra de pacientes com asma atópica persistente leve, moderada e grave, a associação entre os polimorfismos dos genes fator de crescimento transformante-beta1 (TGF-beta1) (C-509T e T869C), CD14 (C-159T), IL-4 (C-590T), IL-4R (ILe50Val) e ADAM33 (S_2) com a gravidade da asma. MÉTODOS: Realizou-se um estudo clínico laboratorial prospectivo em pacientes com asma atópica persistente, c...
Associação entre deficiência de alfa-1-antitripsina e a gravidade da fibrose cí...
Faria,Elisangela Jacinto de; Faria,Isabel Cristina Jacinto de; Alvarez,Alfonso Eduardo; Ribeiro,José Dirceu; Ribeiro,Antônio FernandoOBJETIVO: Verificar a distribuição dos genótipos da alfa-1-antitripsina e correlacionar com a gravidade da doença pulmonar em pacientes fibrocísticos. MÉTODO: Estudo clínico-laboratorial de corte transversal, com 70 pacientes fibrocísticos do Hospital Universitário da UNICAMP. Os fibrocísticos tiveram diagnóstico confirmado clínica e laboratorialmente. A gravidade da fibrose cística foi avaliada pelo escore de ...
Mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down
Grillo,Laura Brunelli das Neves; Acácio,Gregório Lorenzo; Barini,Ricardo; Pinto Jr.,Walter; Bertuzzo,Carmen SilviaSindrome de Down (SD) é uma alteração genética e metabólica complexa atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo extra em 93% dos casos é de origem materna e é resultante de uma segregação anormal durante a meiose (não-disjunção). Com exceção da idade materna avançada, fatores de risco para a não-disjunção meiótica não estão bem estabelecidos. Um estudo preliminar sugeriu que o metabolism...