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Prevalence at birth of congenital anomalies among live births in the state of M...
Reis, Luzivan Costa; Barbian, Márcia Helena; Cardoso-dos-Santos, Augusto César; Silva, Elis Vanessa de Lima; Boquett, Juliano AndréObjectives: To analyze the prevalence at birth and the spatial and temporal distribution of congenital anomalies (CAs) among live births in the state of Maranhão in the years 2001 to 2016. To describe demographic, gestational and neonatal variables of interest. Methods: Ecological, population-based study, using secondary data from the Information System on Live Births (SINASC). Annual prevalence of total and pe...
Perfil HLA na população do Rio Grande do Sul : diversidade genética e potencial...
Boquett, Juliano AndréOs genes HLA são os mais polimórficos do genoma humano e suas frequências alélicas variam entre populações de diferentes regiões e etnias pelo mundo. Assim, os genes HLA têm sido usados como marcadores genéticos em estudos de genética de populações e história do povoamento humano. Este trabalho teve como objetivo realizar a caracterização HLA da população gaúcha, visando contribuir no melhor entendimento da anc...
Análise de polimorfismos da família p53 e sua via regulatória como fatores de r...
Boquett, Juliano AndréA aneuploidia é o distúrbio cromossômico mais comum em humanos e ocorre em pelo menos 5% de todas as gestações clinicamente reconhecidas. A trissomia é o tipo de aneuploidia mais frequente, sendo a trissomia do 21 a mais comum entre os nascidos vivos. A não-disjunção meiótica é a principal causa da trissomia livre do 21, sendo responsável por 95% dos indivíduos afetados. Apesar de poder ocorrer em qualquer um d...