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Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment
Giugliani,Roberto; Federhen,Andressa; Muñoz Rojas,Maria Verônica; Vieira,Taiane; Artigalás,Osvaldo; Lapagesse Pinto,Louise; Azevedo,Ana CecíliaMucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treat...
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recome...
Giugliani,Roberto; Federhen,Andressa; Muñoz Rojas,Maria Verónica; Vieira,Taiane Alves; Artigalás,Osvaldo; Pinto,Louise Lapagesse CarmargoAs mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardi...
Bioética da proteção e tratamento de doenças genéticas raras no Brasil: o caso ...
Boy,Raquel; Schramm,Fermin RolandEste trabalho tem como objetivo discutir a moralidade do financiamento público das drogas órfãs, de altíssimo custo, para o tratamento de doenças genéticas raras, utilizando as ferramentas da Bioética, em especial o princípio da proteção, aplicável a indivíduos e populações vulneradas. Com base neste princípio, e considerando o contexto normativo constituído pelo Sistema Único de Saúde (SUS), argumenta-se sobre...
Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puber...
Boy,Raquel; Correia,Patrícia Santana; Llerena,Juan Clinton; Machado-Ferreira,Maria do Carmo; Pimentel,Márcia Mattos GonçalvesA síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na população pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais significativas observadas entre indivíduos que apresentam a mutação no gene FMR-1, e que possam ser utilizadas como método de triagem dos pacientes que devem ser submetidos à análise molecular. A p...
Chromosome 6q deletion: Report of a new case and review of the literature
Boy,Raquel; Pimentel,Márcia Mattos Gonçalves; Hemerly,Ana Paula; Silva,Maria do Perpétuo Socorro; Barreiro,Ana Paula; Almeida,José Carlos Cabral deThe authors report an additional case of partial monosomy of the long arm of chromosome 6 [46,XY,del (6)(q22 <font SIZE="3" face="Symbol">®</font> qter)]. Our patient has a large segment beyond 6q25 deleted, then severe psychomotor retardation is expected to occur.
Geleophysic dysplasia: Report on two sibs
Boy,Raquel; Llerena,Juan; Pimentel,Márcia Mattos Gonçalves; Almeida,José Carlos Cabral deThe authors describe two additional cases of Geleophysic dysplasia in siblings, which is a rare autosomal recessive disorder of glycoprotein metabolism whose basic defects remain to be determined.