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Report of a rare 3q29 interstitial microdeletion: prenatal diagnosis and postna...
Simão, Laurentino; Pedro, Sónia; Marques, Bárbara; Serafim, Sílvia; Ferreira, Cristina; Tarelho, Ana; Brito, Filomena; Silva, Marisa; Alves, CristinaDistal interstitial deletions in the 3q29 region are rare. The characterization of new prenatal diagnosis (PND) cases and their follow-up may add knowledge about the affected region.
Deleção intersticial 7q33q34 em fetos de gravidez gemelar monocoriónica diamnió...
Simão, Laurentino; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Serafim, Sílvia; Alves, Cristina; Silva, Marisa; Viegas, Mónica; Peliano, RicardoIntrodução: O acompanhamento de gestações gemelares pode revelar-se desafiante se houver alterações ecográficas e discrepâncias entre os fetos. Deleções intersticiais 7q, abrangendo diferentes regiões e apresentando tamanho variável, são raras, e encontram-se quase exclusivamente descritas em pós-natal. Objectivos: Apresentamos o caso de uma gestante, de 32 anos, com gravidez gemelar monocoriónica e diamniótica...
Prenatal Diagnosis of Congenital Heart Disease IN A Fetus with A 8p23.1 Interst...
Simão, Laurentino; Marques, Bárbara; Serafim, Sílvia; Alves, Ana; Pedro, Sónia; Brito, Filomena; Ferreira, Cristina; Peliano, Ricardo; Silva, MarisaIntroduction: Congenital heart disease (CHD) is the most common form of birth defects. The incidence of CHD is about 0.8% to 1% in live-born, full-term births, and it is ten times higher in preterm infants (8.3%). The atrioventricular septum defect (AVDS) is the most common CHD detectable in utero. AVSD is known to occur in either a nonsyndromic (isolated) form or, more commonly, as part of a malformation syndr...
A Citogenética/Citogenética Molecular no Diagnóstico de Doenças Genéticas de Ba...
Correia, Hildeberto; Brito, Filomena; Geraldes, Maria do CéuSobre a Citogenética/Citogenética Molecular no Diagnóstico de Doenças Genéticas de Base Cromossómica e Doenças Hematológicas Malignas.
A Citogenética /Citogenética Molecular no diagnóstico de doenças Genéticas de b...
Brito, Filomena; Correia, HildebertoObjetivo: Dar conhecimento dos testes de genética efetuados na Unidade de Citogenética (UCI) para identificação de alterações num cromossoma ou gene, permitindo a prevenção e diagnóstico de doenças genéticas
Newborn whit a derivative chromosome X and ambiguous genitalia
Simão, Laurentino; Serafim, Sílvia; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Silva, Marisa; Peliano, Ricardo; Ferreira, Cristina; Marques, BárbaraTranslocations involving the short arms of the X and Y in human chromosomes are uncommon. One of the primary functions of the X and Y chromosomes is gender phenotype determination. Here we report a newborn female with ambiguous genitalia and abnormal X chromosome. Karyotype was performed using the standard methods and Fluorescence in situ hybridization (FISH) directed for the SRY gene was used for confirmation ...
Restrição de crescimento fetal e cromossomopatias: 5 anos de resultados de DPN ...
Simão, Laurentino; Serafim, Sílvia; Silva, Marisa; Ambrósio, Paula; Alves, Cristina; Geraldes, Maria Céu; Marques, Bárbara; Ferreira, CristinaAs anomalias do crescimento fetal são uma importante causa de morbilidade e mortalidade perinatais. Os fatores envolvidos na restrição de crescimento fetal (RCF) podem ser maternos, placentários e fetais. Nos fatores fetais, as cromossomopatias estão descritas entre 6 e 32% dos fetos com RCF. Avaliar o tipo e significado das cromossomopatias, na etiologia da RCF, e do seu valor diagnóstico em pré-natal. Avaliar...
Anomalias cromossómicas: síndromes e estratégias de diagnóstico
Correia, Hildeberto; Brito, Filomena; Serafim, SilviaObjetivo: Divulgar a atividade da Unidade de Citogenética (UCI) do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA): 1. Anomalias Cromossómicas e metodologias laboratoriais; 2. Síndromes/indicações clínicas e estratégias de diagnóstico; 3. Teste genético de array; 4. Apresentação de casos clínicos.
RPS6KA3 duplication in a male child with severe intellectual disability
Serafim, Silvia; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Brito, Filomena; Silva, Marisa; Simão, Laurentino; Alves, Cristina; Pedro, Sónia; Sá, JoaquimRare inherited and de novo copy number variations (CNVs) are the cause of a variety of genetic disorders with intellectual disability (ID). Chromosomal microarray analysis (CMA) has been a rapid method to identify both large and small pathogenic genomic imbalances causing those disorders. The identification and classification of a CNV as pathogenic is not always easy to establish. If for deletions, or loss of f...
Incidental X Linked Findings A female fetus with a gain in the DMD gene
Marques, Bárbara; Serafim, Silvia; Pedro, Sónia; Ferreira, Cristina; Simão, Laurentino; Alves, Cristina; Viegas, Mónica; Silva, Marisa; Brito, FilomenaIn prenatal diagnosis, chromosomal microarray analysis (CMA) has not yet fully replaced conventional cytogenetic but has rapidly become the recommended genetic test in pregnancies with ultrasound abnormalities. This methodology allows the identification of pathogenic small copy number variation (CNVs) in 5-10% of pregnancies with ultrasound abnormalities and a normal karyotype, increasing the diagnostic yield. ...