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Screening for celiac disease among patients with Turner syndrome in Brasília, D...
Dias, Maria do Carmo Sorci; Castro, Luiz Claudio Gonçalves de; Gandolfi, Lenora; Almeida, Rodrigo Coutinho de; Córdoba, Mara Santos; Pratesi, RiccardoCONTEXTO: Alguns estudos têm demonstrado maior prevalência de doença celíaca entre mulheres com síndrome de Turner, quando comparadas com a população geral. Entretanto, não há registro na literatura desta investigação em pacientes brasileiras. OBJETIVO: Avaliar a prevalência de doença celíaca entre um grupo de pacientes brasileiras com síndrome de Turner. MÉTODOS: Cinquenta e seis pacientes com síndrome de Turn...
Transient neonatal hypothyroidism in a boy with unbalanced translocation t(8;16)
Ramos, Helton Estrela; Secchi, Luciana A. de A.; Mazzeu, Juliana F.; Córdoba, Mara Santos; Ferrari, Íris; Neves, Francisco de Assis Rochap. 564-569; Submitted by Edileide Reis (leyde-landy@hotmail.com) on 2014-05-13T16:24:40Z No. of bitstreams: 1 Helton Estrela Ramos.pdf: 237868 bytes, checksum: 844de9289e212066e8f5f87b6f4843e2 (MD5); Approved for entry into archive by Patricia Barroso (pbarroso@ufba.br) on 2014-07-07T20:37:06Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Helton Estrela Ramos.pdf: 237868 bytes, checksum: 844de9289e212066e8f5f87b6f4843e2 (MD5); Ma...
Transient neonatal hypothyroidism in a boy with unbalanced translocation t(8;16)
Secchi, Luciana Antunes de Almeida; Araújo, Juliana Forte Mazzeu de; Córdoba, Mara Santos; Ferrari, Íris; Ramos, Helton EstrelaDefeitos genéticos resultando em deficiência hormonal tireoidiana podem ser encontrados em cerca de 10% dos pacientes com hipotireoidismo congênito permanente, porém a identificação de anormalidades genéticas associadas à forma transitória da doença é extremamente rara. Relatamos o caso de um menino com hipotireoidismo neonatal transitório não diagnosticado no teste de triagem neonatal, associado a malformações...