Encontrados 4 documentos, a visualizar página 1 de 1
Influência da distância do arco à parede na aquisição da técnica do salto em cr...
Cabrita,Ana; Ferrum,Andreia; Matos,Carolina; Martynenko,Dmytro; Melo,Rafael; Fortunato,Miguel; Conceição,Ana; Catela,David; Martins,Marta; Branco,Marco
Anderson-Fabry Disease: A Rare Disease That Mimics Common Cardiac, Neurological...
Beirão,Idalina; Cabrita,Ana; Torres,Márcia; Silva,Fernando; Aguiar,Patricio; Gomes,Ana MartaAbstract Anderson-Fabry disease (AFD) is a rare inherited X-linked disease, caused by mutations of the gene encoding the α-galactosidase A enzyme, that leads to a deficiency or absence of its activity with consequent accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) and other glycosphingolipids in the lysosomes of several cells types in the organism, mainly the endothelial, nervous system, cardiac, and renal cells. I...
When acute interstitial nephritis has systemic involvement: TINU syndrome
Pimentel,Ana; Cabrita,Ana; Fragoso,Andre; Jeronimo,Teresa; Vidinha,Joana; Sampaio,Sandra; Bernardo,Idalecio; Carvalho,Fernanda; Neves,Pedro LeãoTubulointerstitial nephritis is commonly related with the use of medication or the presence of infection. When uveitis precedes, follows or simultaneously occurs, a distinct and rare syndrome develops as part of the systemic illness. The initial investigation of tubulointerstitial and uveitis syndrome should exclude other systemic diseases that affect the eye and kidney. The diagnosis must include histopatholog...
Da lesão à disfunção: um caso invulgar de hipertensão renovascular
Pimentel,Ana; Cabrita,Ana; Jeronimo,Teresa; Ministro,Augusto; Bernardo,Idalecio; Neves,Pedro LeaoA hipertensão arterial resistente e uma condição clinica que carece de investigação etiológica, cujo objectivo e identificar causas secundarias passiveis de serem corrigidas. Os autores descrevem uma apresentação rara de hipertensão secundaria. O caso consiste num doente que e seguido em consulta externa desde Janeiro de 2012 por insuficiência renal e hipertensão diagnosticadas ha um ano. Foi realizado um estud...