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Eating Habits During Pregnancy of Women Giving Birth Very Prematurely: An Explo...

Introduction: Preterm birth is increasing worldwide, representing a major cause of death and long-term loss of human potential among survivors. Some morbidities during pregnancy are well-known risk factors for preterm labor, but it is not yet known whether deviations from adequate dietary patterns are associated with preterm delivery. Diet may be an important modulator of chronic inflammation, and pro-inflammat...

Satisfação dos clientes da cirurgia de catarata com a consulta pré-operatória d...

Introdução: O aumento da esperança média de vida da população portuguesa, leva ao aparecimento de cataratas e, consequentemente, à intervenção cirúrgica para a resolução deste problema. Objetivo: identificar a satisfação do cliente com a consulta pré-operatória de enfermagem de cirurgia de catarata em regime de ambulatório. Métodos:: Estudo quantitativo, descritivo e exploratório. A amostra não probabilística p...

Vantagens de um sistema de informação partilhado em enfermagem

Introdução: Os sistemas de informação têm cada vez mais destaque nas organizações, uma vez que se tornaram um recurso primordial na gestão dos serviços de saúde e nas estratégias de ação. Um dos principais objetivos dos sistemas de informação na saúde é promover a continuidade dos cuidados, sendo para isso necessário cumprir requisitos estruturais e de conteúdos que possibilitem a sua interoperabilidade entre o...

Comprehensive clinically oriented workflow for nucleotide level resolution and ...

We present a comprehensive clinically oriented workflow for large-insert genome sequencing (liGS)-based nucleotide level resolution and interpretation of de novo (dn) apparently balanced chromosomal abnormalities (BCA) in prenatal diagnosis (PND). Retrospective or concomitant with conventional PND and liGS, molecular and newly developed clinically inspired bioinformatic tools (TAD-GConTool and CNV-ConTool) are ...

Guidelines for Neonatal Parenteral Nutrition: 2019 Update by the Portuguese Neo...

Guidelines for Neonatal Parenteral Nutrition: 2019 Update by the Portuguese Neo...

This update of guidelines for neonatal PN prescription is divided in two parts: - Part I, included in the same issue of the journal, in which general aspects and criteria for fluids, energy, and macronutrients prescriptions, particularly for very and extremely preterm infants, are reviewed. - Part II, herein included, in which criteria for micronutrients prescription, recommendations either using individualized...

Molecular pathogenesis of a malformation syndrome associated with a pericentric...

Congenital malformation syndromes can be caused by genomic and/or chromosome rearrangements. It is difficult to establish the underlying causes of malformations because of their high level of complexity. Although balanced chromosome inversions are in most cases subclinical, those disrupting transcripts or affecting the genomic architecture at breakpoint regions may well be pathogenic. Currently, the lack of a f...

Citogenética de Próxima Geração: Implementação e primeiros resultados em Portugal

Introdução: As alterações cromossómicas estruturais provocam doenças de severidade variável que acarretam sofrimento individual e familiar signifi cativo. Para compreensão da sua etiologia e estabelecimento de um possível prognóstico, uma adequada correlação fenótipo-genótipo é fundamental. O presente estudo faz parte do projeto intitulado àCitogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contrib...

Migrações e Estratégias de Desenvolvimento dos Pequenos Estados Insulares em De...

A problemática da emigração nos Pequenos Estados Insulares em Desenvolvimento (PEID/SIDS) é abordada neste trabalho com a apresentação de dois estudos de caso: Cabo Verde e São Tomé e Príncipe, com independência e percursos políticos formais semelhantes, mas com níveis atuais de desenvolvimento diferentes. Para isso apresenta-se uma análise da interação de múltiplos fatores distintivos, quer em termos territori...

Early results of next-gen cytogenetics implementation in Portugal

Background: Most approaches are insensitive to the full mutational spectrum of chromosome rearrangements associated with human developmental abnormalities. Therefore, our aim is to introduce next-generation sequencing (NGS) into clinical cytogenetics, creating a sequence-based NextGen Cytogenetics to catalyze a dramatic advancement in clinical diagnostics. Methods: Twenty families with chromosome rearrangement-...