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A scoping review of the assessment reports of genetic or genomic tests reveals ...
Pezzullo, Angelo Maria; Gris, Angelica Valz; Scarsi, Nicolò; Tona, Diego Maria; Porcelli, Martina; Di Pumpo, Matteo; Piko, Peter; Adany, RozaObjectives: Genetic and genomic tests are the cornerstone of personalized preventive approaches. Inconsistency in evaluating their clinical utility is often cited as a reason for their limited implementation in clinical practice. Previous reviews have primarily focused on theoretical frameworks used for clinical utility evaluations of genetic tests, rather than actual assessments and examined dimensions, rather...
Exploring literacy and knowledge gaps and disparities in genetics and oncogenom...
Nikitara, Katerina; Cardoso, Maria Luis; Vicente, Astrid Moura; Rasga, Célia Maria Batalha Silva; De Angelis, Roberta; Morel, Zeina ChamounBackground: Genetic and genomic literacy is pivotal in empowering cancer patients and citizens to navigate the complexities of omics sciences, resolve misconceptions surrounding clinical research and genetic/genomic testing, and make informed decisions about their health. In a fast-evolving scenario where routine testing has become widespread in healthcare, this scoping review sought to pinpoint existing gaps i...
A Roadmap for Genomics in Healthcare
Lopes, Fátima; Costa, Alexandra; Cardoso, Maria Luis; Fonseca, Raquel; Konopko, Melissa; Merchant, Arshiya; Custers, Ilse; Scollen, SerenaNo âmbito do projeto Europeu B1MG, WP5, o INSA coordenou o desenvolvimento de um playbook intitulado "A roadmap for genomics in healthcare" que reúne informação útil aos sistemas de saúde que pretendam implementar a medicina genómica. Suportado pelo MLM, o playbook propõe um conjunto de passos sugeridos para que esta implementação seja mais fácil e eficiente. Este documento constitui a versão atual do playbook,...
Personalized Medicine: towards implementation in healthcare
Cardoso, Maria LuisThe presentation titled "Personalised Medicine: Towards Implementation in Healthcare" explored the integral role of personalized medicine within the broader concept of Person-Centered Care. The fundamental principles guiding this approach include recognizing each individual's uniqueness, addressing their specific needs, ensuring informed consent, and involving them in decisions related to their therapies. Perso...
Policy Brief - Genomics in Healthcare: Key issues for implementation
Lopes, Maria Fátima; Merchant, Arshiya; Costa, Alexandra; Perez, Xènia Pérez; Cardoso, Maria Luis; Konopko, Melissa; Bourbon, Mafalda; Scollen, SerenaO projeto Beyond 1 Million Genomes (B1MG) organizou três Country Exchange Visits (CEV) a países europeus com estratégias genómicas avançadas, nomeadamente o Reino Unido, a Estónia e a Finlândia. Representantes dos países signatários da iniciativa Europeia de 1 Milhão de Genomas (1+MG) participaram nesses eventos, alguns dos quais apresentaram as respetivas iniciativas nacionais para a medicina genómica. Estas v...
Variações genéticas a sua utilidade na terapêutica personalizada
Cardoso, Maria LuisI-Introdução Glossário Projeto Genoma Humano O Futura do Medicina A revolução genética A Medicina personalizada II-Farmacocinética e farmacodinâmica Farmacogenética e farmacogenómica (PGx) Exemplos de genes codificantes para CYPs, transportadores, receptores, HLAs. III-Variantes genéticas determinants do sucesso da terapêutica 1. RAM Codeína (CYP2D6) 2. Tratamento Fibrose quística (CFTR) 3. Hipersensibilidade a...
Dismorfia Facial e Atraso de Crescimento Intra-Uterino na Acidúria Metilmalónic...
Oliveira, Teresa; Martins, Esmeralda; Reis, Helena Cunha; Barbot, Clara; Cardoso, Maria Luis; R. Mota, CéuOs autores descrevem o caso clínico de uma criança portadora de acidúria metilmalónica associada a homocistinúria diagnosticada aos nove anos de idade, a qual apresenta dismorfia facial e antecedentes de atraso de crescimento intra-uterino (ACIU). Apesar do diagnóstico e terapêutica tardios, a evolução clínica tem sido favorável.