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Wieacker-Wolff syndrome - A rare X-linked hereditary disorder

Abstract Wieacker-Wolff syndrome (WWS) is an X-linked disorder caused by a pathogenic mutation in the ZC4H2 gene. It affects both the central and peripheral nervous systems. The authors describe the case of a six-year-old boy with global developmental delay since the age of four months, with marked axial hypotonia. He had a history of bilateral clubfoot, feeding difficulties, and recurrent respiratory infection...

Congenital candidiasis - a diagnostic challenge

Abstract Introduction: Congenital candidiasis is a rare intrauterine infection characterized by vesicular and pustular skin lesions appearing in the first six days of life. Clinical case: The authors describe the case of a full-term infant presenting erythematous macules, vesicles and pustules involving the trunk and extremities and cervical burn-like dermatitis at birth. Mycological skin lesion culture was pos...

Referenciação dos Cuidados de Saúde Primários ao Serviço de Urgência de Pediatr...

Resumo Introdução: O objetivo foi caracterizar os episódios referenciados pelos cuidados de saúde primários (CSP) ao serviço de urgência (SU) do Centro Hospitalar do Médio Ave, assim como classificar a adequabilidade da referenciação. Material e Métodos: Foi realizado um estudo observacional retrospetivo, incluindo todos os utentes com idade inferior a 18 anos referenciados por parte dos CSP ao SU, durante o an...

Hypotonia and feeding problems in the newborn: a congenital myotonic dystrophy ...

Introduction: Congenital myotonic dystrophy type 1 (DM1) is characterized by hypotonia and severe general weakness at birth, often with respiratory distress and even death. Clinical report: A newborn male with prenatal diagnosis of ventriculomegaly and polyhydramnios was born at 39 weeks of gestation with no immediate occurrences and a maternal family history of two cases with unspecified neuromuscular conditio...

SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL

RESUMO Objetivo: A síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa com incidência de 1:40.000 nados-vivos. Apresenta ampla heterogeneidade clínica, bioquímica e genética, mas com alterações neuropatorradiológicas homogêneas. Não existe tratamento específico, e o prognóstico é reservado. O objetivo deste estudo foi familiarizar os profissionais de saúde com a doença. Descrição do caso: Menina de 16 meses, com h...

Risk of recurrence after a first unprovoked seizure in children

Abstract Objectives: This study aimed to evaluate the first episode of unprovoked epileptic seizure in children and assess recurrence risk factors. Methods: This was a retrospective observational study, based on the analysis of medical records of patients admitted between 2003 and 2014, with first epileptic seizure, at the pediatric service of a secondary hospital. The data were analyzed using the SPSS 20.0 pro...

Epilepsia em idade pediátrica: casuística da consulta de pediatria de um hospit...

Introdução e objetivos: A epilepsia é uma patologia relativamente frequente em idade pediátrica, com uma prevalência de quatro a seis casos por 1000 crianças. Este estudo teve como objetivos analisar as características clinico-epidemiológicas dos pacientes com epilepsia seguidas na consulta de pediatria de um hospital distrital. Métodos: Estudo retrospetivo e descritivo de crianças e adolescentes com epilepsia ...

Doença de Kawasaki: casuística de 10 anos

Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção: casuística de um Centro Secu...

Introdução: A Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA) é o distúrbio neuro comportamental mais frequente em crianças em idade escolar e caracteriza-se pela dificuldade em controlar a atividade motora, a impulsividade e dificuldade em controlar a atenção. Objetivos: Caracterização das crianças com PHDA seguidas num hospital distrital. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de crianças com o diag...