Introducción. La evaluación de los movimientos de ajetreo es sumamente sensible a la hora de predecir el desenlace a largo plazo o la parálisis cerebral del neonato prematuro, un tipo de paciente en el que se ha descrito el crecimiento anó- malo del cerebelo. Objetivo. Comparar el valor pronóstico de la determinación ecográfica del crecimiento anómalo del cerebelo y el de la eva - luación de los movimientos de ...
São Tomé e Príncipe (STP), arquipélago de pequenas ilhas poderá ser um dos países mais pequenos do mundo, mas é igualmente um dos mais encantadores e desafiantes à prática clínica pediátrica. É um país de crianças e jovens, mais precisamente 86.060 (46%) para uma população total de 187.356 habitantes de acordo com o recenseamento de 2012.
Introdução: O Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) tem uma prevalência de 1:100000 – 125000 e deve-se a microdelec- ção do cr16p13.3, mutação do gene CREBBP ou do gene EP300. Caso clínico: ♀, 8 anos. Gestação normal, ao nascer apresentava polegares grandes, luxação e fusão da primeira falange bilateralmente. Avaliada aos 3 anos por atraso global do desenvolvimento, perturbação da linguagem e comportamento hiperci...
Introdução: A obesidade infantil está associada a grave mor- bilidade, a motivação para o tratamento geralmente é baixa e os resultados são habitualmente desanimadores. Objetivos: Caraterizar uma população com excesso de peso e obesidade inscrita na consulta de endocrinologia pediátrica e avaliar a existência de comorbilidades associadas. Material e Métodos: Estudo descritivo dos casos de peso excessivo (pré-ob...
Although sickle cell disease (SCD) and systemic lupus erythematosus (SLE) are two distinct and relatively common chronic diseases, coexistence of these two conditions in the same patient appears to be rare. The authors report an eight-year-old child with SCD who developed a severe form of parvovirus B19-associated SLE, with secondary severe immune hemolytic anemia related to drugs, Libman-Sacks endocarditis com...
Although Staphylococcus aureus is a major cause of outbreaks in neonatal intensive care units (NICUs), there are no studies on the epidemiology of S. aureus isolates responsible for infection in Portuguese NICUs. Between July 2005 and December 2007, a total of 54 methicillin susceptible S. aureus (MSSA) isolates were recovered from 16 infected infants, parents, health care workers (HCWs), and the environment in...
The term "catastrophic" antiphospholipid syndrome (CAPS) is used to define a subset of the antiphospholipid syndrome (APS) characterized by the clinical evidence of three or more organ involvement by thrombotic events in a short period of time and with laboratory confirmation of the presence of antiphospholipid antibodies. We describe a male infant first admitted at 17 days old for necrotizing enteritis complic...
Introdução: a obesidade associa-se, mesmo em idade pediátrica, a factores de risco de doença cardiovascular, como a dislipidemia, a tensão arterial (TA) elevada e o síndrome metabólico (SM), que contribuem para o aumento da morbilidade e mortalidade na idade adulta. Objectivos: caracterizar a prevalência dos factores de risco cardiovascular nas crianças e adolescentes obesos seguidos na consulta de Endocrinolog...
Kawasaki disease (KD) is a multisystem vasculitis condition with a relatively unknown etiology. It has a high prevalence in children ages 6 months to 5 years, and patients often present with high fever, rash, cervical lymphadenopathy and mucocutaneous abnormalities. Visceral manifestations can be present, being coronary complications the most frequent. There is no diagnostic test for KD, its presentation can be...
Incontinentia pigmenti (IP) is a rare multisystem disease, X linked dominant disorder. As all X linked dominant diseases, it is usually male-lethal. Female newborn admitted to the neonatal intensive care unit on the first day of life was diagnosed as having probable herpetic infection with vesicular skin lesions distributed on upper right limb and inferior limbs. Family history showed that her 22-year-old mothe...