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Forty-four years of newborn screening in Portugal: new challenges, the same com...

Introdução: O Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) é um programa sistemático destinado a todos os recém-nascidos (RN) com nascimento em Portugal, e que atualmente inclui 28 patologias, das quais uma em estudo piloto. O aumento do número de patologias rastreadas, a implementação de novas e mais complexas técnicas de rastreio, o aumento da diversidade genética da população Portuguesa, os novos hábitos di...

Iodine supplementation: compliance and association with adverse obstetric and n...

Objectives: Over 1.9 billion people worldwide are living in areas estimated to be iodine insufficient. Strategies for iodine supplementation include campaigns targeting vulnerable groups, such as women in pre-conception, pregnancy and lactation. Portuguese women of childbearing age and pregnant women were shown to be mildly-to-moderately iodine deficient. As a response, in 2013, the National Health Authority (N...

Synthesis, biological evaluation and molecular docking studies of novel 1,2,3-t...

Protozoan parasites glycosylphosphatidylinositol anchors: structures, functions...

Iminosugars: effects of stereochemistry, ring size, and N-Substituents on gluco...

Novel glucopyranoside C2-derived 1,2,3-triazoles displaying selective inhibitio...

Galactosyl and sialyl clusters: synthesis and evaluation against T. cruzi parasite

Maternal Glutaric aciduria type I and newborn screening

Introduction: Expanded Newborn Screening (NBS) programs based on MS/MS, result in a massive increase of screened metabolic disorders and detected patients. Alongside with the detection of classical forms of screened metabolic disorders, milder forms (many whose existence was unknown until now) are being detected, representing major challenges in respect to follow up protocols. Disease spectrum of screened disor...

Insights into anti-trypanosomal agents based on synthetic glycoconjugates

Prematuridade e Rastreio Neonatal

Introdução: Os programas de rastreio neonatal são programas de saúde pública, com o objetivo de uma deteção precoce de recém-nascidos afetados por determinada patologia, com vista a um início atempado do tratamento, que conduza a uma diminuição da morbilidade e mortalidade. Em todo o mundo, a taxa média dos prematuros ao nascimento é estimada em cerca de 10%, tendo a evolução científica e tecnológica no campo d...