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Porfirias – Implementação do Laboratório Nacional de Referência para o Diagnóst...
Ferreira, Filipa; Carmona, Célia; Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Lopes, Altina; Vilarinho, Laura
After all, Porphyria exists in Portugal! A three-year study
Ferreira, Filipa; Carmona, Célia; Lopes, A.; Ramos, S.; Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Pavão, C.; Oliveira, F.; Pimenta, R.; Brasão, L.Introduction: Porphyrias are a group of eight rare inherited disorders, each caused by a defect in a specific enzymatic step of heme biosynthesis. These disorders are multisystemic, with variable symptoms, and represent a major burden for patients and families, with disabling chronic symptoms scattered with life-threatening acute attacks. There are two main clinical types of porphyria: acute porphyria and cutan...
Fenilcetonúria em Portugal: 40 anos de rastreio neonatal (1979-2019)
Ferreira, Filipa; Sousa, Luísa Azevedo Carmen; Neiva, Raquel; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Carmona, Célia; Ramos, Sónia; Bandeira, AnabelaA fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossómica recessiva, devido a um erro hereditário do metabolismo dos aminoácidos. A PKU caracteriza-se por um aumento de fenilalanina, em resultado de uma deficiência da enzima hepática, fenilalanina hidroxilase (PAH), uma enzima codificada pelo gene PAH. É uma das 26 patologias integradas no painel das doenças rastreadas em Portugal, a partir de sangue colhido em ...
Espectro mutacional da cistinose em Portugal, 1998-2017
Ferreira, Filipa; Leal, Inês; Sousa, David; Costa, Teresa; Mota, Conceição; Gomes, Ana Marta; Lopes, Daniela; Macário, Maria do Carmo; Tavares, IsabelA cistinose é uma doença metabólica multisistémica, autossómica recessiva caracterizada por uma acumulação de cistina em diferentes órgãos e tecidos devido a uma deficiência no transporte de cistina para o exterior dos lisossomas. O gene responsável pela doença, CTNS, está localizado no cromossoma 17 e codifica para uma proteína de membrana lisossomal, a cistinosina. Neste trabalho foram estudados doentes não r...
CTNS Molecular Genetics Profile in a Portuguese Cystinosis Population
Ferreira, Filipa; Leal, Inês; Sousa, David; Costa, Teresa; Mota, Conceição; Gomes, Ana Marta; Lopes, Daniela; Carmo Macário, Maria do; Tavares, IsabelBackground: Cystinosis is a multisystemic autosomal recessive deficiency of the lysosomal membrane transporter protein (cystinosin) caused by mutations in CTNS gene. Objective : This study summarizes the Portuguese experience in the diagnosis and management of patients with this rare disease over the past few years and reports recurrent mutations in the CTNS gene . Methods : Unrelated patients from different pe...
HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA – DOENÇA MUITO RARA EM PORTUGAL COM RISCO TROMBÓTICO AS...
Ferreira, Filipa; Carmona, Célia; Ramos, Sónia; Fonseca, Helena; Sousa, Cámen; Rocha, Hugo; Marcão, Ana; Vilarinho, Laura