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X-chromosomal STRs: Metapopulations and mutation rates

Gusmão, L.; Antão-Sousa, S.; Faustino, M.; Abovich, M.A.; Aguirre, D.; Alghafri, R.; Alves, C.; Amorim, A.; Arévalo, C.; Baldassarri, L.

The analysis of STRs located on the X chromosome has been one of the strategies used to address complex kinship cases. Its usefulness is, however, limited by the low availability of population haplotype frequency data and lack of knowledge on the probability of mutations. Due to the large amount of data required to obtain reliable estimates, it is important to investigate the possibility of grouping data from p...


O cromossoma X em investigações de parentesco biológico - casos de estudo

Dourado, Catarina; Dario, Ana Rita; Garcia, Rita; Amorim, António; Carvalho, Mónica

Em investigações de parentesco biológico recorre-se, habitualmente, ao estudo de polimorfismos de short tandem repeats (STRs) autossómicos para obtenção do perfil genético dos indivíduos e posterior averiguação de possíveis relações biológicas. No entanto, surgem por vezes perícias complexas, sejam devidas ao tipo de intervenientes da perícia, sejam devidas a alterações genéticas (mutações), que exigem o recurs...


Raspados subungueais em contexto de agressões sexuais: a importância da sua col...

Dario, Ana Rita; Dourado, Catarina G.; Pimentel, Mariana; Amorim, António; Carvalho, Mónica

Em crimes de agressão/abuso sexual, os critérios utilizados no exame clínico efetuado e a escolha dos vestígios biológicos a colher no corpo da vítima, por parte do perito médico, são de extrema importância para uma eventual identificação futura do agressor. Colheitas que não as mais adequadas podem conduzir a uma perda irrecuperável das evidências. São colhidas, de acordo com a informação dada pela vítima, zar...


Ausência do pretenso pai: qual a melhor alternativa numa investigação de patern...

Dario, Ana Rita; Marques, Fernanda; Carvalho, Mónica; Amorim, António; Dourado, Catarina G.

A maioria das perícias de investigação de parentesco biológico, realizadas pelo Serviço de Genética e Biologia Forense (SGBF), são requisitadas por ordem do Tribunal. A colheita de material biológico é realizada aos intervenientes que, habitualmente, consiste num trio constituído por pretenso pai, mãe e filho/a. No entanto, poderão existir alterações quanto ao número e tipo de intervenientes. Em situações em qu...


Avaliação da aplicação do software Euroformix-Casesolver na interpretação e val...

Vieira Da Silva, Cláudia; Ribeiro, Teresa; Amorim, António; Carvalho, Mónica

Os Kits comerciais de amplificação de STRs autossómicos para aplicação forense permitem obter informação genética com grandepoder de discriminação. Atualmente os kits mais recentes permitem obter poderes de discriminação que variam entre 1 x 10E18 (para 15 STRs autossómicos) e 1 x 10E26 (para 21 STRs autossómicos). Um número crescente de loci, contribui para que esse poder de discriminação aumente infinitamente...


A importância da multidisciplinaridade forense para a decisão judicial num caso...

Heitor, Marta; Ribeiro, Teresa; Carvalho, Mónica; Brissos, Sofia; Costa Lopes, Miguel

Introdução: O crime de violação encontra-se tipificado no artigo 164.º do Código Penal Português, na secção dos crimes contra a liberdade sexual e subentende o não consentimento por parte da vítima e é definido pelo constrangimento, isto é, qualquer meio empregue para a prática de atos de cópula, coito anal, coito oral ou introdução vaginal, anal ou oral de partes do corpo ou objetos contra a vontade cognoscíve...


Validação da amplificação direta de manchas de sangue com Yfiler Plus PCR Ampli...

Dourado, Catarina G.; Lucas, Isabel; Vieira da Silva, Cláudia; Carvalho, Mónica; Amorim, António

análise de marcadores genéticos do tipo STR (short tandem repeat) é uma das metodologias mais utilizadas em perícias no âmbito da genética forense. Para além do estudo de marcadores autossómicos, também o estudo de marcadores do cromossoma Y é muito frequente, tendo estes especial importância não só em perícias de agressão sexual, como também em perícias de identificação genética individual e no âmbito da inves...


A Complexidade da intervenção social segundo gênero e escolaridade do doente re...

Olim, Marta; Guadalupe, Sónia; Daniel, Fernanda; Carvalho, Mónica; Rocha, Sílvia; Macário, Fernando

A elevada prevalência da doença renal crónica e a relevância social do seu tratamento exigem um aprofundamento do conhecimento sobre a população doente, tendo em conta a sua complexidade holística. O estudo pretendeu analisar os níveis de complexidade no processo de intervenção social com pessoas com doença renal crónica numa perspetiva de gênero e de escolaridade. A amostra integrou 584 doentes com idades comp...


Influence of EPICardial adipose tissue in HEART diseases (EPICHEART) study: Pro...

Mancio, Jennifer; Barros, António S.; Conceicão, Glória; Santa, Cátia; Pessoa-Amorim, Guilherme; Bartosch, Carla; Fragao-Marques, Mariana

Accumulation of epicardial adipose tissue (EAT) is associated with coronary artery disease (CAD) and increased risk of coronary events in asymptomatic subjects and low-risk patients, suggesting that EAT promotes atherosclerosis in its early stage. Recent studies have shown that the presence of CAD affects the properties of adjacent EAT, leading to dynamic changes in the molecular players involved in the interpl...


Avaliação da eficácia da lise diferencial em amostras biológicas de processos s...

Vieira Da Silva, Cláudia; Sampaio, Lisa; Cunha, E; Corte Real, F.; Carvalho, Mónica

Em todos os processos de genética forense, o objetivo consiste na obtenção de um perfil genético identificativo de um ou vários indivíduos intervenientes num determinado processo. Nos casos de abuso sexual, em particular, são recolhidos vestígios biológicos constituídos por sangue, sémen, saliva, células epiteliais entre outros. Acresce ainda nestes casos, que, muitas amostras biológicas, são frequentemente con...


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