A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é uma síndrome autossómica dominante causada por mutações germinativas do proto-oncogene RET. Tem uma penetrância elevada de carcinoma medular da tiróide e pode estar associada a feocromocitoma e hiperparatiroidismo. As principais formas clínicas descritas são: MEN 2A, MEN 2B e carcinoma medular da tiróide familiar. Cada variante resulta de mutações diferentes, havendo uma ...