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Successful management of a fetal mediastinal teratoma − Case report
Castro de Carvalho, Carolina; Ferreira, Leonor; Caetano, Paula; Cabrita Carneiro, Rita; Alves, Rui; Bernardo, Ana; Cohen, ÁlvaroFetal mediastinal teratomas are rare tumors that can cause prenatal hydrops and respiratory distress during the neonatal period. Given their rarity and potential for serious complications, these cases require management by a multidisciplinary team of experts, ideally within a specialized referral center. The authors describe the case of a primigravida with a fetal mediastinal teratoma who was managed expectantl...
First-Trimester Screening and Small for Gestational Age in Twin Pregnancies: a ...
Queirós, Alexandra; Bernardo, Ana; Rijo, Cláudia; Carocha, Ana; Ferreira, Leonor; Martins, Ana Teresa; Cohen, Álvaro; Alves, Marta; Papoila, Ana LuísaObjective: This study aimed to investigate the association between maternal factors and first-trimester biophysical and biochemical markers with small for gestational age (SGA) neonates in twin pregnancies (TwPs). Methods: Single-center retrospective cohort study of TwPs followed from January 2010 to December 2022 at a tertiary perinatal center, Portugal. Maternal and pregnancy characteristics, mean arterial pr...
Deleção intersticial 7q33q34 em fetos de gravidez gemelar monocoriónica diamnió...
Simão, Laurentino; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Serafim, Sílvia; Alves, Cristina; Silva, Marisa; Viegas, Mónica; Peliano, RicardoIntrodução: O acompanhamento de gestações gemelares pode revelar-se desafiante se houver alterações ecográficas e discrepâncias entre os fetos. Deleções intersticiais 7q, abrangendo diferentes regiões e apresentando tamanho variável, são raras, e encontram-se quase exclusivamente descritas em pós-natal. Objectivos: Apresentamos o caso de uma gestante, de 32 anos, com gravidez gemelar monocoriónica e diamniótica...
15q11.2q13.1 interstitial gain in a fetus with an increased risk for T21: When ...
Serafim, Sílvia; Pedro, Sónia; Marques, Bárbara; Tarelho, Ana; Viegas, Mónica; Simão, Laurentino; Ferreira, Cristina; Carvalho, Inês; Cohen, ÁlvaroIntroduction: Copy number variants (CNV) of the 15q11.2q13.1 region are associated to recurrent microdeletion/microduplication syndromes in which the phenotype is dependent on the parental origin of the CNV. We report the case of a fetus from a healthy 39-year-old G6P3A2 woman, with an increased risk for trisomy 21 in the 1st trimester prenatal screening. Chromosomal microarray analysis (CMA) was requested and ...
Chorionic villus sampling: 10 years of experience in a University referral center
Martins, Ana Teresa; Francisco, Carla; Correia, Hildeberto; Cohen, ÁlvaroObjectives: The purpose of this study was to estimate our center-specific CVS-related miscarriage rate. Methods: This is an observational retrospective study of women submitted to a CVS in our hospital, between January 1st, 2007 and December 31st, 2016. Maternal and pregnancy characteristics, procedure details, genetic results and pregnancy outcomes of all patients were collected. The FMF miscarriage risk algor...
Restrição de crescimento fetal e cromossomopatias: 5 anos de resultados de DPN ...
Simão, Laurentino; Serafim, Sílvia; Silva, Marisa; Ambrósio, Paula; Alves, Cristina; Geraldes, Maria Céu; Marques, Bárbara; Ferreira, CristinaAs anomalias do crescimento fetal são uma importante causa de morbilidade e mortalidade perinatais. Os fatores envolvidos na restrição de crescimento fetal (RCF) podem ser maternos, placentários e fetais. Nos fatores fetais, as cromossomopatias estão descritas entre 6 e 32% dos fetos com RCF. Avaliar o tipo e significado das cromossomopatias, na etiologia da RCF, e do seu valor diagnóstico em pré-natal. Avaliar...
Rastreio Pré-natal não-invasivo em cffDNA: Estudo Piloto da Unidade de Citogené...
Ferreira, Cristina; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Tarelho, Ana Rita; Marques, Bárbara; Duarte, Sílvia; Carocha, Ana; Ferreira, Leonor; Cruz, JaderDesde que, em 1997, Dennis Lo descobriu a presença de cell-free DNA de origem fetal (cffDNA) na circulação materna muito se tem investido no desenvolvimento de testes de rastreio pré-natal não invasivo, sobretudo, para a Síndrome de Down (SD). Atualmente, encontram-se disponíveis no mercado variadíssimos testes que facultam este tipo de rastreio em cffDNA, com melhores performances de sensibilidade e especifici...
Acenocoumarol-related fatal in-utero subdural hematoma
Diogo, Mariana Cardoso; Rijo, Cláudia; Cohen, Álvaro; Conceição, CarlaFetal intracranial hemorrhages are typical of the germinal matrix, associated with fetal or placental problems. Subdural hemorrhages in utero are extremely rare but have been reported in coagulation disorders or maternal trauma. We present a case of atraumatic subdural hematoma in a 35 gestational week fetus, whose mother was under oral anticoagulation for prosthetic mitral valve. The mother complained of reduc...