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Primary ciliary dyskinesia due to CCNO mutations : a genotype‐phenotype correla...

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is genetically and clinically heterogeneous. CCNO mutations are associated with chronic destructive lung disease and were first described in 2014. Early reports suggest that CCNO is mutated more frequently than expected, however, these are considered rare. We report on three eleven-year-old children with PCD due to CCNO mutations. All children presented early-onset respiratory s...

Bronquiolite aguda: (in)formar para prevenir

Introdução: A Bronquiolite Aguda (BA) é a infeção respiratória baixa mais frequente nos dois primeiros anos de vida. Os cuidados antecipatórios são eficazes na prevenção e deteção precoce de gravidade da doença.Objetivos: Avaliar o conhecimento dos pais/cuidadores sobre BA e explorar determinantes desse conhecimento, incluindo fontes de informação e associação com medidas preventivas.Métodos: Questionário a pai...

Tobacco Cessation Interventions for Young People

Pulmonary exacerbations in patients with primary ciliary dyskinesia: an expert ...

Pulmonary exacerbations are a cause of significant morbidity in patients with primary ciliary dyskinesia (PCD) and are frequently used as an outcome measure in clinical research into chronic lung diseases. So far, there has been no consensus on the definition of pulmonary exacerbations in PCD. 30 multidisciplinary experts and patients developed a consensus definition for children and adults with PCD. Following ...

Nova Era no Diagnóstico da Discinesia Ciliar Primária

Introdução: A discinésia ciliar primária (DCP) é uma doença genética rara que determina alterações estruturais e/ou funcionais dos cílios, cujo diagnóstico foi alvo de padronização recente. O objectivo deste estudo foi descrever os resultados dum processo de diagnóstico centralizado aplicado a um grupo de crianças elegíveis. Métodos: Análise descritiva dos casos com diagnóstico de DCP efectuados num período de ...

Primary Ciliary Dyskinesia: Updates on Diagnosis, Follow-Up and Treatment

Primary ciliary dyskinesia is a rare genetic disease caused by defects in the beating pattern and in the structure of cilia, resulting in chronic respiratory and otorhinolaryngologic disease in both children and adults. The diagnosis is complex and has recently been reviewed by different groups. It is reached through a panel of screening and diagnosis that includes nasal nitric oxide measurement, ciliary struct...

Infeções respiratórias virais na criança

Exmo. Sr. Diretor da Acta Pediátrica Portuguesa, Lemos com interesse o estudo de Antunes et al1. sobre infeções respiratórias virais na criança, recentemente publicado na Acta Pediátrica Portuguesa. Este trabalho levanta questões relevantes relacionadas com a fiabilidade e utilidade na prática clínica da identificação viral nas infeções respiratórias da criança. A amostra estudada envolve um significativo númer...

Abordagem terapêutica da sibilância em idade pré-escolar

A doença sibilante e a asma estão entre as patologias mais frequentes em idade pré-escolar. Nas últimas décadas assistiu-se a uma grande evolução do conhecimento nesta área, resultante de estudos longitudinais que permitiram distinguir fenótipos de sibilância com diferentes prognósticos e associados a diversos factores genéticos, ambientais e de desenvolvimento pulmonar e das vias aéreas. A abordagem terapêutic...

Fenotipos de sibilância em idade pré-escolar. Factores de risco para persistênc...

A asma e a sibilância recorrente, nas suas diferentes expressões fenotípicas, estão entre as patologias mais comuns em idade escolar, mas também entre as mais difíceis de abordar pela escassez de sintomatologia, que pode traduzir diferentes diagnósticos e sobretudo diferentes prognósticos. Nas últimas décadas assistiu- se a uma grande evolução do conhecimento, resultado em grande parte de estudos longitudinais,...

Tratamento endovascular da hipertensão arterial renovascular em idade pediátrica

Introdução: A hipertensão renovascular constitui uma causa rara de hipertensão arterial na criança. A publicação dos resultados das intervenções percutâneas endovasculares em crianças com hipertensão arterial é escassa. Os autores tiveram como objetivo avaliar a eficácia e a segurança do tratamento endovascular da hipertensão renovascular em idade pediátrica. Metodologia: Estudo retrospetivo, unicêntrico, de do...