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Wieacker-Wolff syndrome - A rare X-linked hereditary disorder
Dias,João Faria; Martins,Cecília; Soares,Ana Rita; Gonçalves-Rocha,Alexandra M; Rocha,FelisbelaAbstract Wieacker-Wolff syndrome (WWS) is an X-linked disorder caused by a pathogenic mutation in the ZC4H2 gene. It affects both the central and peripheral nervous systems. The authors describe the case of a six-year-old boy with global developmental delay since the age of four months, with marked axial hypotonia. He had a history of bilateral clubfoot, feeding difficulties, and recurrent respiratory infection...
Congenital candidiasis - a diagnostic challenge
Rolim,Sara; Figueirinha,Joana; Miguel,Cristina; Lopes,Susana; Rocha,Felisbela; Martins,Cecília; Carvalho,SóniaAbstract Introduction: Congenital candidiasis is a rare intrauterine infection characterized by vesicular and pustular skin lesions appearing in the first six days of life. Clinical case: The authors describe the case of a full-term infant presenting erythematous macules, vesicles and pustules involving the trunk and extremities and cervical burn-like dermatitis at birth. Mycological skin lesion culture was pos...
Belly Dancers Syndrome: a diagnostic challenge
Moreira,Ana Raquel; Freitas,Ana Cristina; Rocha,Felisbela; Cardoso,Raquel; Fonseca,PaulaIntroduction: Belly Dancers syndrome is a rare movement disorder characterized by involuntary contractions of the diaphragm, causing abnormal movements in the abdominal wall. Many different causes were described such as trauma, infections, metabolic disorders and drug ingestion. Sometimes the cause remains uncertain and a psychogenic disturb has been suggested in others. Case report: A 14-year-old female prese...
Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção: casuística de um Centro Secu...
Coelho,Janine; Melo,Cláudia; Rocha,Felisbela; Santos,Sandra; Barros,Sara; Martins,CecíliaIntrodução: A Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA) é o distúrbio neuro comportamental mais frequente em crianças em idade escolar e caracteriza-se pela dificuldade em controlar a atividade motora, a impulsividade e dificuldade em controlar a atenção. Objetivos: Caracterização das crianças com PHDA seguidas num hospital distrital. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de crianças com o diag...
Glicosúria renal: a propósito de dois casos clínicos
Rebelo,Joana Chaves; Rocha,Felisbela; Sousa,Susana Gama de; Teixeira,PauloA glicosúria como achado acidental implica um estudo etiológico. Apresentam-se os casos de duas adolescentes do sexo feminino, assintomáticas, referenciadas por glicosúria detectada em análise de rotina. Negavam infecções, traumatismos e ingestão de fármacos ou tóxicos. O estudo efetuado confirmou glicosúria na ausência de outras alterações. O estudo genético revelou a presença de mutações do gene SCL5A2, confi...