7 documents found, page 1 of 1
Associated factors of facial pressure ulcers in patients under non-invasive ven...
Quitério, Carlos Filipe dos Santos; Cordeiro, Isabel; Pereira, MarianaBackground & Aim: Non-invasive ventilation is a procedure that reduces respiratory stress and improves gas exchange, using a patient-ventilator interface; however, it presents consequences such as the development of facial pressure ulcers. We aim to identify the factors associated with facial pressure ulcers in Intermediate Care Facilities patients submitted to non-invasive ventilation. Methods & Materials: A c...
Koolen-de Vries syndrome – National Case Series with clinical and molecular cha...
Soares, Marta P.; Rodrigues, Márcia; Dupont, Juliette; Medeira, Ana; Freixo, João; Nunes, Sofia; Cordeiro, Isabel; Travessa, André; Soares, GabrielaIntroduction: Koolen-de Vries Syndrome (KdVS) is a rare genetic condition, caused by a 17q21.31 microdeletion, or a pathogenic variant in KANSL1 gene. The clinical picture includes developmental delay (DD)/intellectual disability (ID) with expressive language particularly impaired, dysmorphisms, neonatal hypotonia, and friendly behaviour. Aim: To characterize at the molecular and clinical levels all patients in...
Trabalho Livre nº 39 - Eficácia na Prevenção de Úlceras por Pressão: estudo de ...
Silva, Carla; Roldão, Liliana; Ribeiro, Luís; Cordeiro, Isabel; Machado, RosaO fenómeno do exponencial envelhecimento demográfico, associado ao avanço técnico-científico presente tem orientado uma intervenção cada vez maior em doenças graves, conduzindo à sua cronicidade e ao desenvolvimento de importantes comorbilidades, entre as quais as úlceras por pressão. Estas surgem tanto na comunidade como em serviços hospitalares, tornando-se desde já um problema de saúde pública com maior impa...
Síndrome de Kabuki: Caracterização de 16 doentes portugueses
Dupont, Juliette; Dias, Patrícia; Medeira, Ana; Santos, Heloísa; Cordeiro, IsabelA Síndrome de Kabuki (SK, OMIM-147920), descrita pela primeira vez por Kuroki e Niikawa em 1981, caracteriza-se por fácies típico, défice cognitivo ligeiro a moderado, presença de polpas dos dedos com aspecto fetal, baixa estatura, e anomalias esqueléticas. O espectro clínico inclui anomalias em outros órgãos e sistemas, sendo frequentes as anomalias dentárias, a hiperlaxidez articular, a susceptibilidade aumen...
Pseudoacondroplasia — Dois Casos Clínicos em Idades Distintas
Cabral, Alexandra; M. Saraiva, Jorge; Cordeiro, Isabel; Medeira, Ana; G. Santos, HeloísaAs displasias ósseas, dentro das doenças genéticas, são das que colocam mais dificuldades diagnósticas. Se por um lado as características distintivas entre os vários tipos são por vezes difíceis de reconhecer e valorizar, por outro, pode existir uma variabilidade fenotípica importante dentro da mesma entidade. A pseudoacondroplasia (PSACH) é uma displasia óssea de hereditariedade autossómica dominante, com envo...
Condrodisplasia Metafisária de Tipo McKusick — A Propósito de Dois Casos Clínicos
Vassal, Humberto; Cordeiro, Isabel; Medeira, Ana; Santos, HeloísaDescrevem-se dois casos clínicos de condrodisplasia metafisária de tipo McKusick. Trata-se de uma entidade clínica rara, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por baixa estatura, encurtamento dos membros, hipoplasia do sistema piloso, imunodeficiência e anemia. As alterações radiológicas major ocorrem ao nível das metáfises dos ossos longos. Embora prevalente entre os Amish e os Finlandeses, é rar...
Incorrect DNA methylation of the DAZL promoter CpG island associates with defec...
Navarro-Costa, Paulo; Nogueira, Paulo; Carvalho, Marta; Leal, Fernanda; Cordeiro, Isabel; Calhaz-Jorge, Carlos; Gonçalves, João; Plancha, Carlos E.Background: Successful gametogenesis requires the establishment of an appropriate epigenetic state in developing germ cells. Nevertheless, an association between abnormal spermatogenesis and epigenetic disturbances in germline-specific genes remains to be demonstrated. Methods: In this study, the DNA methylation pattern of the promoter CpG island (CGI) of two germline regulator genes—DAZL and DAZ, was character...