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Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment
Giugliani,Roberto; Federhen,Andressa; Muñoz Rojas,Maria Verônica; Vieira,Taiane; Artigalás,Osvaldo; Lapagesse Pinto,Louise; Azevedo,Ana CecíliaMucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treat...
Angioma cavernoso familiar: relato em três gerações
Fobe,Jean-Luc; Lima,João Batista Nogueira de; Buone,Mauro Livio de; Correa Neto,JordãoO angioma cavernoso ou cavemoma é malformação vascular que acomete 0,5 a 0,7% da população, perfazendo 8 a 15% de todas as malformações vasculares do neuroeixo, sendo a segunda malformação mais frequente do sistema nervoso central. É menos freqüente apenas que a malformação arteriovenosa clássica. Pode ocorrer sob duas formas: esporádica e familiar. Esta última é mais freqüentemente associada a lesões múltiplas...