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Instabilidade cromossómica e imunodeficiência: associação essencial no diagnóst...

Introdução: O Síndrome de Quebras de Nijmegen (SQN), é uma doença autossómica recessiva rara, pertencente ao grupo dos síndromes de instabilidade cromossómica, sendo mais pre- valente na europa central e do leste. Caso clínico: Descreve-se o caso de um rapaz de 14 meses, filho de pais ucranianos, que nasceu pequeno para a idade gestacional, com microcefalia e dismorfias faciais, que se tornaram mais evidentes c...

Policitemia vera: a propósito de um caso clínico

A policitemia vera (PV) é um transtorno mieloproliferativo das células hematopoiéticas, caracterizada por uma produção anormal e acentuada de eritrócitos, leucócitos e plaquetas. Outras características da doença incluem esplenomegalia, complicações trombo-hemorrágicas, distúrbios vasomotores, prurido e um pequeno risco de progressão da doença para leucemia mielóide aguda ou mielofibrose. A trombose é o sintoma ...

Trombose venosa profunda: causa rara de síndrome febril prolongado?

Quando o achado se revela a causa

Esplenomegalia persistente assintomática: um achado não tranquilizador

Anemia aguda de novo: o mesmo sinal, diferentes etiologias

Icterícia colestática: da complicação ao diagnóstico de anemia hemolítica

Caso hematológico

Caso hematológico

The immune thrombocytopenic purpura (ITP) is a controversial disease. The generality of the literature argues that a historical objective clinical examination and a blood count with careful observation of the peripheral blood smear is sufficient for diagnosis. Some cases contradict this belief.

Anemia ferripriva refractária à terapêutica com ferro oral: que etiologias?

Introdução: Uma anemia ferripriva refractária (AFR) à te­rapêutica com ferro oral pode colocar questões delicadas em ter­mos de diagnóstico etiológico. O não cumprimento da terapêuti­ca ou a deficiente correcção de eventuais erros alimentares são as causas mais frequentes. No entanto, é importante ponderar outras etiologias como défice de absorção, hemorragia oculta assim como erros de metabolismo do ferro. Objec...