ABSTRACT Pompe disease is an inherited disease caused by acid alpha-glucosidase (GAA) deficiency. A single center observational study aimed at assessing the prevalence of late-onset Pompe disease in a high-risk Brazilian population, using the dried blood spot test to detect GAA deficiency as a main screening tool. Dried blood spots were collected for GAA activity assay from 24 patients with “unexplained” limb-g...
ABSTRACT Considering aging as a phenomenon in which there is a decline in essential processes for cell survival, we investigated the autophagic and proteasome pathways in three different groups: young, older and oldest old male adults. The expression profile of autophagic pathway-related genes was carried out in peripheral blood, and the proteasome quantification was performed in plasma. No significant changes ...
The present study evaluated the effects of postnatal intermittent hypoxia on locomotor activity and neuronal cell survival in early adulthood rats. During a critical period of brain development on postnatal day (PD) 7-11, male rat pups were exposed to intermittent hypoxia and randomly assigned to three experimental groups: (1) intermittent hypoxia, (2) normoxia, and (3) control (unhandled). One and a half month...
Fabry Disease, an X-linked inborn error of metabolism, is characterized by progressive renal insufficiency, with cardio and cerebrovascular involvement. Homocysteine (Hcy) is considered a risk factor for vascular diseases, but the mechanisms by which it produces cardiovascular damage are still poorly understood. Regarding the vascular involvement in FD patients, the analysis of factors related to thromboembolic...
Este estudo objetivou investigar a duração do sono e fatores associados em escolares trabalhadores e não trabalhadores. Foram coletadas informações sobre o padrão do ciclo vigília/sono de 863 adolescentes de 10 a 19 anos em escolas de São Paulo, Brasil. Análises ajustadas foram aplicadas para comparação da duração do sono entre trabalhadores e não trabalhadores. O porcentual de adolescentes trabalhadores foi de...
OBJETIVO: Homocisteína e a sepse estão ambos associados à inflamação e ativação endotelial. O objetivo desse estudo foi verificar se o nível plasmático de homocisteína está relacionado à gravidade do quadro séptico. MÉTODOS: Estudo clínico, prospectivo e observacional, incluindo pacientes com sepse grave ou choque séptico com menos de 48 horas de instalação da disfunção orgânica. Os níveis de homocisteína foram...
OBJETIVO: Investigar a duração de sono na adolescência em diferentes níveis socioeconômicos. MÉTODO: Foram investigados 863 adolescentes de 10 a 19 anos em duas escolas de São Paulo, SP, Brasil. As coletas foram realizadas por meio de questionários para identificação de informações sobre os hábitos de sono e nível socioeconômico. RESULTADOS: A duração média de sono nos dias da semana foi de 8,83(1,87) horas e a...
O presente estudo investigou fatores sócio-demográficos, de estilo de vida e gineco-obstétricos associados às concentrações séricas ou plasmáticas de homocisteína, ácido fólico, vitaminas B12 e B6 em mulheres de baixa renda de São Paulo, Brasil. Concentrações séricas de ácido fólico e vitamina B12 foram analisadas por fluoroimunoensaio; concentrações plasmáticas de homocisteína e vitamina B6, por cromatografia ...
OBJETIVOS: Determinar os valores plasmáticos de homocisteína e fator von Willebrand, como marcador de disfunção endotelial, em ratos com diabete melito induzido por estreptozotocina. MÉTODOS: Trinta e cinco ratos (rattus norvegicus albinus), machos, adultos (180-200 g), randomizados em três grupos: controle (n=10) não receberam agente ou veículo; sham (n=10) receberam solução veículo da estreptozotocina; e diab...
OBJECTIVE - To determine the prevalence of hyperhomocystinemia in patients with acute ischemic syndrome of the unstable angina type. METHODS - We prospectively studied 46 patients (24 females) with unstable angina and 46 control patients (19 males), paired by sex and age, blinded to the laboratory data. Details of diets, smoking habits, medication used, body mass index, and the presence of hypertension and diab...