22 documents found, page 1 of 3
The use of gene-specific classification guidelines VS ACMG 2015: MODY case study
Dario, Paulo; Vaz, Margarida; Gaspar, Gisela; Bourbon, MafaldaMaturity Onset Diabetes of the Young (MODY) is a form of diabetes characterized as a dominant monogenic disorder. It is caused by pathogenic or likely pathogenic variants in any of the 14 genes currently associated with the disease. Since 2015 our laboratory has employed the classification algorithm guidelines established by the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular...
Avaliação de diferenças bioquímicas entre indivíduos diabéticos com e sem varia...
Vaz, Margarida; Gaspar, Gisela; Agapito, Ana; Neves, Ana Carolina; Bogalho, Ana Paula; Almeida, Bruno; Pereira, Carla; Fonseca, FernandoA diabetes tipo MODY (Maturity-onset diabetes of the young) é um tipo de diabetes causada por mutações em um único gene. Existe 14 genes associados a essa doença, no entanto, a maioria dos casos de MODY é causada por alterações nos genes GCK, HNF1A, HNF1B e HNF4A. Cada subtipo desta patologia apresenta características fenotípicas, metabólicas e complicações para a saúde distintas o que exige uma adequação terap...
Estudo molecular da diabetes tipo MODY: atualização de resultados (2011-2019)
Vaz, Margarida; Gaspar, Gisela; Agapito, Ana; Neves, Ana Carolina; Bogalho, Ana Paula; Almeida, Bruno; Pereira, Carla; Fonseca, FernandoA diabetes tipo MODY é uma doença monogénica que se estima que contribua para 1 a 5% de todos os casos de diabetes. Atualmente existem 14 genes associados a esta patologia cujos doentes apresentam características fenotípicas, metabólicas e genéticas muito heterogéneas. Em 2011, o Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge imple...
A relação médico-doente: breve revisão da antiguidade à atualidade
Dario, PauloIntrodução: Podemos referir que a comunicação pode e deve ser vista como um dos principais ingredientes dos cuidados médicos. Neste trabalho de revisão é avaliado o estabelecimento da relação entre o médico e o doente, relação esta que permite que duas pessoas, anteriormente desconhecidas entre si, estabeleçam uma ligação que permita um grau de intimidade suficiente que possibilite o conhecimento do doente como...
Imigração em Portugal: contributo dos polimorfismos genéticos para a investigaç...
Carvalho, Mónica; Vieira Da Silva, Cláudia; Dourado, Catarina; Dario, Paulo; Reis, Fátima; Rodrigues, Diogo; Porto, Maria João; Ribeiro, TeresaA solicitação de investigações de parentesco inseridas em processos de imigração, nomeadamente os relacionados com indivíduos que pretendem obter títulos de residência em Portugal, têm vindo a aumentar nos últimos anos no Serviço de Genética e Biologia Forenses da Delegação do Sul (SGBF S) O problema levanta se quando existe um familiar que já reside em Portugal, o qual pretende que outros familiares venham a r...
Characterization of GlobalFiler loci in Angolan and Guinean populations inhabit...
Guerreiro, Soraia; Ribeiro, Teresa; Porto, Maria João; Carneiro De Sousa Pinto Costa, Maria José; Dario, PauloWe analyzed the GlobalFiler short tandem repeat (STR) loci for 152 and 70 unrelated individuals from Angolan and Guinean immigrant populations inhabiting Southern Portugal, respectively. After Bonferroni correction, no significant deviations from the Hardy-Weinberg equilibrium and linkage disequilibrium were detected for either population. For the Angolan population, SE33 was the most informative marker. In con...
Single nucleotide polymorphisms : from forensic identification to DNA phenotyping
Dario, PauloSingle nucleotide polymorphisms or SNPs present low mutation rates and its biology permits for an automated analysis, with a relatively simple interpretation due to the fact of the techniques used to analyze these markers originating few artifacts. This allows to attain additional genetic information that can offer great value to the geneticist and for the discovery of the truth in civil or criminal cases. For ...
Analysis of 17 STR data on 5362 southern Portuguese individuals-an update on re...
Cabezas Silva, Raquel; Ribeiro, Teresa; Lucas, Isabel; Porto, Maria João; Costa Santos, Jorge; Dario, PauloThe main objective of this work consisted of the updating of allele frequencies and other relevant forensic parameters for the 17 autosomal STR loci provided by the combination of the two types of kits used routinely in our laboratory casework: AmpF/STR Identifiler(®) and the Powerplex(®) 16 Systems. This aim was of significant importance, given that the last study on these kits within the southern Portuguese p...
Analysis of 17 STR data on 5362 southern Portuguese individuals—an update on re...
Silva, Raquel Cabezas; Ribeiro, Teresa; Lucas, Isabel; Porto, Maria João; Santos, Jorge Costa; Dario, PauloThe main objective of this work consisted of the updating of allele frequencies and other relevant forensic parameters for the 17 autosomal STR loci provided by the combination of the two types of kits used routinely in our laboratory casework: AmpF/STR Identifiler® and the Powerplex® 16 Systems. This aim was of significant importance, given that the last study on these kits within the southern Portuguese popul...
Got her mummy´s eyes: Eye color investigation using IrisPlex – preliminary study
Dario, Paulo; Rita Olivera, Ana; Ribeiro, Teresa; Lucas, Isabel; Marques, Manuela; Porto, Maria João; Costa Santos, Jorge; Corte Real, F.SNP phenotypic markers are being studied by several groups worldwide. As a result, phenotypic loci such as the ones responsible for human eye, hair and skin color are starting to get known. These may provide information for identification of unknown sample donors in criminal casework when there are no suspects. This kind of information may be even more relevant when the sample donor possesses phenotypic charact...