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Romboencefalite e Mielite Pós-Infeciosa: Descrição de um Caso Clínico
Medeiros, Catarina; Dias, Alexandra; Martins, Emanuel; Santos, Mário; Batista, Sónia; Massano, AnaA mielite e a romboencefalite são provocadas pela inflamação da medula espinal e do rombencéfalo, respetivamente. Com uma clínica diversa, a anamnese, o exame objetivo, a análise do líquido cefalorraquidiano (LCR) e o exame de neuroimagem auxiliam na sua identificação. Expomos o caso de um homem de 47 anos, com antecedentes de hiperuricemia e dislipidemia, admitido no serviço de urgência por diminuição da for...
Variantes na região não codificante do gene TLR2 associadas à infeção bacterian...
David, Susana; Aguiar, Pedro; Antunes, Liliana; Dias, Alexandra; Morais, Anabela; Sakuntabhai, Anavaj; Lavinha, JoãoA anemia falciforme é caracterizada por hemólise crónica, crises vaso- -oclusivas (CVO) e infeções recorrentes frequentemente graves. Uma coorte de 95 doentes pediátricos com anemia falciforme foi estudada quanto à associação genótipo-fenótipo para o subfenótipo “infeção bacteriana grave pelo menos uma vez durante o período de acompanhamento do doente” e três regiões polimórficas não codificantes do gene TLR2, ...
Biomarkers and genetic modulators of cerebral vasculopathy in sub-Saharan ances...
Silva, Marisa; Vargas, Sofia; Coelho, Andreia; Ferreira, Emanuel; Mendonça, Joana; Vieira, Luís; Maia, Raquel; Dias, Alexandra; Ferreira, TeresaWe investigated biomarkers and genetic modulators of the cerebral vasculopathy (CV) subphenotype in pediatric sickle cell anemia (SCA) patients of sub-Saharan African ancestry. We found that one VCAM1 promoter haplotype (haplotype 7) and VCAM1 single nucleotide variant rs1409419_T were associated with stroke events, stroke risk, as measured by time-averaged mean of maximum velocity in the middle cerebral artery...
Moduladores genéticos de vasculopatia cerebral em crianças com drepanocitose
Silva, Marisa; Vargas, Sofia; Maia, Raquel; Dias, Alexandra; Ferreira, Teresa; Morais, Anabela; Soares, Isabel Mota; Lavinha, João; Silva, RitaA drepanocitose é uma doença genética causada pela mutação c.20A>T, em homozigotia, no gene da beta-globina, que leva à síntese de uma hemoglobina anómala – hemoglobina S. Para além da anemia hemolítica crónica, as manifestações clínicas são diversas e, em crianças, a mais grave é a vasculopatia cerebral que inclui os acidentes vasculares cerebrais (AVC) e os enfartes cerebrais silenciosos. Apesar de monogénica...
Biomarkers and genetic modulators of cerebral vasculopathy in sub-Saharan ances...
Silva, Marisa; Vargas, Sofia; Coelho, Andreia; Ferreira, Emanuel; Mendonça, Joana; Vieira, Luís; Maia, Raquel; Dias, Alexandra; Ferreira, TeresaWe investigated biomarkers and genetic modulators of the cerebral vasculopathy (CV) subphenotype in pediatric sickle cell anemia (SCA) patients of sub-Saharan African ancestry. We found that one VCAM1 promoter haplotype (haplotype 7) and VCAM1 single nucleotide variant rs1409419_T were associated with stroke events, stroke risk, as measured by time-averaged mean of maximum velocity in the middle cerebral artery...
Genetic modulators of fetal hemoglobin expression and ischemic stroke occurrenc...
Nicolau, Marta; Vargas, Sofia; Silva, Marisa; Coelho, Andreia; Ferreira, Emanuel; Mendonça, Joana; Vieira, Luís; Kjollerstrom, Paula; Maia, RaquelSickle cell anemia (SCA) is an autosomal recessive monogenic disease with significant clinical variability. Cerebrovascular disease, particularly ischemic stroke, is one of the most severe complications of SCA in children. This study aimed to investigate the influence of genetic variants on the levels of fetal hemoglobin (Hb F) and biochemical parameters related with chronic hemolysis, as well as on ischemic st...
Genetic modulation of stroke in children with sickle cell anaemia
Silva, Marisa; Vargas, Sofia; Coelho, Andreia; Mendonça, Joana; Vieira, Luís; Kjollerstrom, Paula; Maia, Raquel; Silva, Rita; Dias, AlexandraSickle cell anaemia (SCA) is an autosomal recessive genetic disease that leads to the synthesis of haemoglobin S (HbS). The pathophysiology of the disease is centred on HbS polymerization inside the red blood cells, which become sickle-shaped (SSRBCs), rigid, viscous and adherent-prone to the vascular endothelium, favouring the occurrence of chronic haemolysis and vaso-occlusion. The main vascular problems of S...
Paediatric cerebral vasculopathy in sickle cell anaemia: contribution of geneti...
Silva, Marisa; Vargas, Sofia; Coelho, Andreia; Mendonça, Joana; Vieira, Luís; Kjollerstrom, Paula; Maia, Raquel; Silva, Rita; Dias, AlexandraSickle cell anaemia (SCA) arises from homozygosity for the mutation c.20A>T in the HBB gene. However, it shows a multifactorial-like behaviour with high heterogeneity of clinical features. Cerebral vasculopathy (CVA), namely paediatric ischemic stroke, is one of its most devastating consequences. The risk of CVA development, specifically stroke or silent cerebral infarction, may be modulated by underlying genet...
Genetic modulators of fetal hemoglobin expression and ischemic stroke occurrenc...
Nicolau, Marta; Vargas, Sofia; Silva, Marisa; Coelho, Andreia; Ferreira, Emanuel; Mendonça, Joana; Vieira, Luís; Kjöllerström, Paula; Maia, RaquelSickle cell anemia (SCA) is an autosomal recessive monogenic disease with significant clinical variability. Cerebrovascular disease, particularly ischemic stroke, is one of the most severe complications of SCA in children. This study aimed to investigate the influence of genetic variants on the levels of fetal hemoglobin (Hb F) and biochemical parameters related with chronic hemolysis, as well as on ischemic st...
Rastreio Neonatal de Hemoglobinopatias: A Experiência de um Hospital de Nível I...
Teixeira, Ana Teresa; Garcia, Catarina; Ferreira, Teresa; Dias, Alexandra; Trindade, Cristina; Barroso, RosalinaIntrodução: As Hemoglobinopatias são doenças genéticas, causadas por alterações da produção de hemoglobina, das quais se destacam a doença falciforme e os síndromes talassémicos. O diagnóstico precoce das hemoglobinopatias é essencial: permite a implementação de medidas que reduzem a morbilidade e a mortalidade nestes doentes (como a profilaxia antibiótica, a imunização alargada e a educação parental). Objeti...