4 documents found, page 1 of 1
Nijmegen breakage syndrome: The importance of follow-up
Leite,Sara; Lemos,Cláudia; Dias,Rita; Faria,Raquel; Marques,LauraAbstract Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare genetic disorder caused by mutations in the NBN gene, which is inherited in an autosomal recessive pattern. The condition results in inadequate DNA repair and is characterized by immunodeficiency with recurrent sinopulmonary infections, increased radiosensitivity, and predisposition to malignancy, particularly of lymphoid origin. The main clinical feature is p...
O desafio do diagnóstico de uma vasculite anca positivo em idade pediátrica
Preto,Clara; Dias,Rita; Ferreira,Helena; Alves,Sandra; Silva,Armandina; Guedes,Margarida; Matos,Paula; Mota,Conceição; Rocha,Paula; Fernandes,Paula C
Idade e uso de preservativo na iniciação sexual de adolescentes brasileiros
Paiva,Vera; Calazans,Gabriela; Venturi,Gustavo; Dias,RitaOBJETIVO: Analisar a idade e o uso do preservativo na iniciação sexual de adolescentes brasileiros em dois períodos: 1998 e 2005. MÉTODOS: Amostras representativas da população urbana brasileira foram entrevistadas em inquérito domiciliar por duas pesquisas, realizadas em 1998 e 2005. Dentre os entrevistados, 670 jovens (16 a 19 anos) sexualmente ativos foram selecionados para o estudo, 312 de 1998 e 358 de 200...
Papel da oximetria nocturna no rastreio da síndroma de apneia-hipopneia obstrut...
Ventura,Celestina; Oliveira,Ana Sofia; Dias,Rita; Teixeira,Joana; Canhão,Cristina; Santos,Odete; Pinto,Paula; Bárbara,CristinaObjectivo: Foi objectivo deste estudo determinar a sensibilidade e a especificidade da oximetria nocturna (ON) como método de screening diagnóstico para a síndroma de apneia-hipopneia obstrutiva do sono (SAHOS), utilizando como método de referência a polissonografia (PSG) . Metodologia: Foram incluídos 63 doentes com suspeita clínica de SAHOS e exclusão de doença respiratória, sendo submetidos a uma PSG complet...