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Melanoma brain metastases presenting as delirium: a case report

Melanoma brain metastases presenting as delirium: a case report

Cancer diagnosis disclosure from Portuguese physicians

OBJECTIVE: Doctor-patient communication in oncology, particularly concerning diagnostic disclosure, is a crucial factor related to the quality of the doctor-patient relationship and the psychological state of the patient. The aims of our study were to investigate physicians' opinions and practice with respect to disclosure of a cancer diagnosis and to explore potential related factors. METHOD: A self-report que...

Rett Syndrome With and Without Detected MECP2 Mutations: an Attempt to Redefine...

Background: The diagnosis of Rett syndrome (RTT) is based on a set of clinical criteria, irrespective of mutation status. The aims of this study were (1) to define the clinical differences existing between patients with Rett syndrome with (Group I) and without a MECP2 mutation (Group II), and (2) to characterize the phenotypes associated with the more common MECP2 mutations. Patients and Methods: We analyzed 87...

Internamentos Compulsivos: revisão da casuística dos HUC e HIP no triénio 2006-...

ão obstante terem passado mais de 10 anos sobre a publicação da Lei de Saúde Mental, o intenso debate e reflexão ocorridos não foram acompanhados por publicação, igualmente profusa, de investigação clínica sobre a epidemiologia dos internamentos compulsivos. Os autores procuraram caracterizar o arquétipo do doente submetido a internamento involuntário em Portugal, apreciando variáveis demográficas, clínicas e l...

Consenso para o Tratamento Nutricional das Doenças do Ciclo da Ureia

Resumo: As doenças do ciclo da ureia são o resultado do défice enzimático de uma das enzimas que compõem a via metabólica de excreção do azoto. Com a excepção do défice na transcarbamilase da ornitina, que está ligado ao cromossoma X, todas as doenças são autossómicas recessivas. A apresentação clínica destas doenças pode ocorrer no período neonatal, durante a infância ou mesmo na adolescência ou idade adulta. ...

LAMA2 Gene Analysis in a Cohort of 26 Congenital Muscular Dystrophy Patients

Congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A) is caused by mutations in the LAMA2 gene encoding laminin-alpha2. We describe the molecular study of 26 patients with clinical presentation, magnetic resonance imaging and/or laminin-alpha2 expression in muscle, compatible with MDC1A. The combination of full genomic sequencing and complementary DNA analysis led to the particularly high mutation detection rate of 96%...

Síndrome de Pearson. Caso clínico

A Síndrome de Pearson é uma citopatia mitocondrial, rara, que envolve o sistema hematopoiético, habitualmente fatal na infância. Apresenta-se o caso de uma criança de 20 meses de idade, que aos 18 meses de vida iniciou vómitos alimentares, de início esporádicos e que se tornaram persistentes no dia anterior ao internamento, associados a prostração e hipotonia axial. A investigação laboratorial revelou alteraçõe...

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase

Défice do Complexo da Piruvato Desidrogenase (cPDH)