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Sudden Cardiac Death: The Role of Molecular Autopsy with Next-Generation Sequen...
Santos, Agostinho; Amorim, António; Cainé, Laura; Fadoni, JenniferMolecular autopsy is a term employed to describe the investigation of the cause of death through the analysis of genetic information using biological samples collected post-mortem. Its utility becomes evident in situations where conventional medico-legal autopsy methods are not able to identify the cause of death, i.e., in sudden cardiac death (SCD) cases in young individuals, where deaths are commonly due to g...
Sexually Transmitted Infections: Usefulness of Molecular Methods for Microorgan...
Cainé, Laura; Eiras, Ana; Fadoni, Jennifer; Franco, Magda; Correia Dias, Maria Helena; Amorim, AntónioSexual assault is a global public health and human rights concern, with serious physical, psychological and reproductive consequences for survivors. Among these, sexually transmitted infections are particularly relevant due to their frequently asymptomatic nature and potential for long-term complications. The detection of sexually transmitted infections in forensic settings is crucial for clinical management of...
The Genetic Structure of Cape Verdean Population Revealed by Y-Chromosome STRs
Cainé, Laura; Costa, Rita; Fadoni, Jennifer; Amorim, AntónioBackground/Objectives: Y-chromosomal short tandem repeats (Y-STR) are genetic markers widely used in forensic and population genetics. However, despite their importance, many populations remain under-represented in published studies and genetic databases. One such population is the Cape Verdean, which, despite its unique history of admixture between European and sub-Saharan African populations, continues to be ...
Autópsia molecular -identificação de variante genética patogénica em vítima de ...
Fadoni, Jennifer; Shastakova, Alena; Rodrigues, Joana; Mofreita, Vânia; Santos, Agostinho; Amorim, António; Cainé, LauraIntrodução: A morte súbita infantil (MSI) é um fenómeno inesperado e trágico que afeta lactentes aparentemente saudáveis, com menos de um ano de idade, e cuja causa permanece inexplicada mesmo após a realização de uma autópsia médico-legal. As autópsias moleculares surgem como uma ferramenta fundamental neste contexto, complementando as análises tradicionais ao permitir a deteção de variantes genéticas que pode...
Deteção de infeções sexualmente transmissíveis -contributo do LAC-ML no context...
Fadoni, Jennifer; Mofreita, Vânia; Rodrigues, Joana; Franco, Magda; Shastakova, Alena; Magalhães, Jéssica; DE SOUSA MAGALHÃES, JÉSSICAIntrodução: Os crimes de natureza sexual constituem um grave problema de saúde pública, com elevada prevalência, particularmente entre mulheres, e possíveis consequências físicas, psicológicas e reprodutivas para os sobreviventes. Entre estas, as infeções sexualmente transmissíveis (IST) assumem particular relevância, tanto pelo seu caráter frequentemente assintomático como pelo potencial de causar complicações...
Identificação de espécie animal: Métodos de análise nos Laboratórios do Porto d...
Lima, Gabriela; Fadoni, Jennifer; Shastakova, Alena; Amorim, AntónioA identificação da espécie em amostras biológicas no âmbito de perícias forenses pode ser muito importante, contribuindo para a resolução de investigações judiciais. É um tipo de análise que se tem tornado mais relevante, principalmente nas investigações criminais que envolvem o comércio e caça ilegal de espécies protegidas, a etiquetagem fraudulenta de produtos alimentares e a análise de vestígios biológicos e...
Laboratório de análises clínicas e médico-legais do INMLCF: a norma de acredita...
Cerqueira, Joana; Fadoni, Jennifer; Shastakova, Alena; Magalhães, Jéssica; Rodrigues, Joana; Mofreita, Vânia; Franco, Magda; Correia Dias, Maria HelenaA harmonização da acreditação em todo o mundo é essencial para garantir a confiança nos certificados emitidos por organismos de avaliação de conformidade locais (no caso de Portugal, o Instituto Português de Acreditação, IPAC), por parte dos reguladores, consumidores, pacientes e outras partes interessadas que utilizam os resultados dessa avaliação a nível internacional. Este processo inicia-se com a seleção da...
Como o SGBF-N pode auxiliar num caso de Tráfico Humano – case report
Ferreira da Silva, Benedita; Fadoni, Jennifer; Abrantes, David; Amorim, AntónioTodos os anos estima-se que sejam traficadas milhões de pessoas por todo o mundo. O tráfico de seres humanos pode ter diferentes finalidades, como exploração sexual, laboral, tráfico de órgãos, adoções ilegais, entre outras. As crianças e mulheres continuam a ser as principais vítimas de tráfico, sendo uma realidade à escala global. Neste trabalho pretendemos reportar um caso de suspeita de tráfico humano, com ...
Implementação da autópsia molecular utilizando Sequenciação de Nova Geração (NG...
Fadoni, Jennifer; Shastakova, Alena; Cainé, Laura; Santos, Agostinho; Amorim, AntónioA morte súbita cardíaca (MSC) pode ser causada por diversas patologias cardíacas, e na população jovem, geralmente é causada por cardiomiopatias e arritmias, que possuem uma base genética. Nestes casos, o indicado é que sejam realizados testes genéticos post-mortem, também conhecidos como autópsia molecular, cujo objetivo é identificar a causa genética que levou à morte. A sequenciação de nova geração (NGS) per...
A transexualidade e as perícias em Genética Forense - "a case report"
Fadoni, Jennifer; Ferreira Da Silva, Benedita; Amorim, AntónioA identidade de género e as questões relacionadas com a mudança de sexo têm tido uma importância cada vez maior, tornando-se um relevante ponto de debate e de estudo nos últimos anos. A pessoa transgénero teve um sexo atribuído à nascença que difere daquele com o qual se identifica atualmente. Os dados relativos à prevalência da população transgénero ainda são bastante escassos e dependem da própria definição. ...