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Mucopolissacaridoses : um estudo abrangente sobre a epidemiologia da doença no ...
Federhen, AndressaIntrodução: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos. São doenças graves, crônicas e progressivas. Embora existam diversos estudos disponíveis na literatura médica sobre a frequência das MPS em diferentes países, não há estudos publicados no Brasil. Avaliar a frequência dos diferentes tipos de MPS nas d...
Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment
Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Rojas, Maria Verônica Muñoz; Acosta, Angelina Xavier; Bonfim, Carmen; Lourenço, Charles Marquesp.589-604; Submitted by Suelen Reis (suziy.ellen@gmail.com) on 2013-07-15T14:24:16Z No. of bitstreams: 1 2010-050.pdf: 140337 bytes, checksum: 8178891b23f375cc4f7fd8a9dca6b4ae (MD5); Approved for entry into archive by Rodrigo Meirelles (rodrigomei@ufba.br) on 2013-11-01T19:51:30Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2010-050.pdf: 140337 bytes, checksum: 8178891b23f375cc4f7fd8a9dca6b4ae (MD5); Made available in DSpace on ...
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recome...
Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Rojas, Maria Verónica Muñoz; Vieira, Taiane Alves; Artigalás, Osvaldo; Pinto, Louise Lapagesse CarmargoAs mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardi...
Mucopolissacaridose tipo I: avaliação de um novo instrumento para classificação...
Federhen, AndressaIntrodução: A mucopolissacaridose tipo I é comumente classificada em três síndromes clínicas (Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), de acordo com a gravidade do fenótipo. Devido à alta heterogeneidade da doença e à sobreposição de sintomas em pacientes, alguns autores consideram esta forma de classificação ultrapassada e defendem que a doença apresenta um espectro fenotípico mais amplo. Para tanto, seria muito útil ...
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: Recome...
Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Muñoz Rojas, Maria Verónica; Vieira, Taiane Alves; Artigalás, Osvaldo; Pinto, Louise Lapagesse CarmargoP. 271-277; Submitted by JURANDI DE SOUZA SILVA (jssufba@hotmail.com) on 2011-09-26T13:13:19Z No. of bitstreams: 1 v56n3a09.pdf: 223463 bytes, checksum: 9a4fcbffb66d7c15af9701d67a80d739 (MD5); Made available in DSpace on 2011-09-26T13:13:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 v56n3a09.pdf: 223463 bytes, checksum: 9a4fcbffb66d7c15af9701d67a80d739 (MD5) Previous issue date: 2010; As mucopolissacaridoses (MPS) são doença...