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Can the Synergic Contribution of Multigenic Variants Explain the Clinical and C...

Maia, N; Nabais Sá, Maria João; Oliveira, Cláudia; Santos, Flávia; Soares, Celia A; Prior, Catarina; Tkachenko, Nataliya; Santos, Rosário

We describe an infant female with a syndromic neurodevelopmental clinical phenotype and increased chromosome instability as cellular phenotype. Genotype characterization revealed heterozygous variants in genes directly or indirectly linked to DNA repair: a de novo X-linked HDAC8 pathogenic variant, a paternally inherited FANCG pathogenic variant and a maternally inherited BRCA2 variant of uncertain significance...

Data: 2021   |   Origem: Repositório Científico da Unidade Local de Saúde de Santo António (ULSSA)
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Why Should SARS-CoV-2 Post-Pandemic Recovery Funding Be Used to Foster a Physic...

Barbosa-Breda, João; Leal, Inês; Sousa, David Cordeiro; Soares, Celia A

Data: 2020   |   Origem: Repositório Científico da Unidade Local de Saúde de Santo António (ULSSA)
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