Background and Aims: Familial Hypercholesterolaemia (FH) is a genetic disorder of lipid metabolism caused by pathogenic variants in LDLR, APOB, and PCSK9. While diagnostic efforts traditionally focus on coding variants, non-coding regions, such as promoters and 5'UTRs, remain understudied despite their importance. This work aims to characterise 100 variants in the promotor/5'UTR of LDLR and PCSK9. Methods: The ...
A consciencialização sobre o estado de saúde é fundamental para capacitar os doentes e envolvê-los ativamente na gestão da sua saúde, um conceito conhecido como “ativação do paciente”. Para desempenharem um papel ativo, os doentes precisam de estar conscientes da sua condição e ter acesso a informações relevantes e acessíveis. Este estudo teve como objetivo avaliar a perceção da população portuguesa sobre a dia...
As condições cardiometabólicas como a hipertensão requerem um grande envolvimento e comprometimento dos intervenientes. A responsabilidade não está apenas alocada ao pessoal clínico mas deverá ser, fundamentalmente, do paciente e do seu comportamento face à doença. Self-care descreve “capacidade de cuidar de si mesmo por meio da consciência, do autocontrolo e da autossuficiência, a fim de alcançar, manter e pro...
A obesidade é uma condição crónica caracterizada pela acumulação de tecido adiposo, causada por uma combinação de fatores genéticos, metabólicos, comportamentais e ambientais, como uma dieta desequilibrada e o sedentarismo. Os impactos da obesidade vão além da estética, estando associados a um maior risco de doenças designadamente a diabetes tipo 2. A responsabilidade da gestão da doença deve recair não só no p...
A testosterona tem diversas funções, destacando-se em cancros hormonodependentes como o cancro da próstata, controlando vias de produção de PSA e estando associado à agressividade tumoral. (1) Doentes diabéticos tipo 2 tendem a apresentar níveis mais baixos de testosterona devido à sua conversão em estradiol no tecido adiposo, geralmente aumentado. (1) Além disso, diabéticos demonstram uma menor incidência para...
Estima-se que até ao ano de 2045, aproximadamente 700 milhões de pessoas sofram de Diabetes mellitus (DM). O pé diabético é uma complicação comum em pacientes com DM e caracteriza-se por lesões nos pés devido a danos nos nervos e vasos sanguíneos, levando muitas vezes à amputação dos membros inferiores. A infeção causada por bactérias resistentes, como Staphyloccus aureus resistente a meticilina (MRSA), Pseudom...
Prevê-se que até 2045, cerca de 700 milhões de pessoas possam ser afetadas pela Diabetes Mellitus (DM). Uma complicação frequente em indivíduos com DM é o pé diabético, que se manifesta por feridas nos pés causadas por danos nos nervos e vasos sanguíneos, resultando frequentemente na amputação dos membros inferiores. Esta situação é agravada por infeções bacterianas, causadas por estirpes resistentes, como Stap...
Existem diferentes estímulos que polarizam macrófagos in vitro, estando descritos 2 principais fenótipos: M1 e M2. Entre esses estímulos, o efeito da testosterona e do estradiol neste processo ainda não é totalmente compreendido. Sabe-se que em ambiente diabético existe uma redução da concentração de testosterona e um aumento progressivo de estradiol. As citocinas inflamatórias são respostas produzidas após dif...
Diversos fatores são capazes de modelar a polarização de macrófagos, incluindo a testosterona e o estradiol, hormonas estas que se encontram diminuídas e aumentadas respetivamente em condição de diabetes. Depois de polarizadas, as células do sistema imunitário libertam fatores que podem ser pró ou anti tumorais.
Atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD) is a global health challenge, prompting widespread use of conventional risk assessment tools (SCORE2 in Europe and the ASCVD Risk calculator in the United States) to guide preventive strategies. Emerging evidence indicates that high-sensitivity cardiac troponin (hsTn) may refine risk stratification.