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Distribution of glutathione S-transferase GSTM1 and GSTT1 null phenotypes in Br...
Guimarães, Maria de Nazaré Klautau; Hiragi, Cássia de Oliveira; D'Ascenção, Renata Ferreira; Oliveira, Silviene Fabiana de; Grisolia, Cesar KoppeThe distribution of glutathione S-transferase (GST) GSTM1 and GSTT1 null phenotype frequencies in two Brazilian Amerindian tribes, the Munduruku tribe from Missão Cururu village (79 individuals) and the Kayabi tribe (41 individuals), was analyzed by polymerase chain reaction (PCR) amplification. The GST null phenotype frequencies for the Munduruku sample were 0% for GSTM1 and 27% for GSTT1 while for the Kayabi ...
Transient neonatal hypothyroidism in a boy with unbalanced translocation t(8;16)
Ramos, Helton Estrela; Secchi, Luciana A. de A.; Mazzeu, Juliana F.; Córdoba, Mara Santos; Ferrari, Íris; Neves, Francisco de Assis Rochap. 564-569; Submitted by Edileide Reis (leyde-landy@hotmail.com) on 2014-05-13T16:24:40Z No. of bitstreams: 1 Helton Estrela Ramos.pdf: 237868 bytes, checksum: 844de9289e212066e8f5f87b6f4843e2 (MD5); Approved for entry into archive by Patricia Barroso (pbarroso@ufba.br) on 2014-07-07T20:37:06Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Helton Estrela Ramos.pdf: 237868 bytes, checksum: 844de9289e212066e8f5f87b6f4843e2 (MD5); Ma...
Transient neonatal hypothyroidism in a boy with unbalanced translocation t(8;16)
Secchi, Luciana Antunes de Almeida; Araújo, Juliana Forte Mazzeu de; Córdoba, Mara Santos; Ferrari, Íris; Ramos, Helton EstrelaDefeitos genéticos resultando em deficiência hormonal tireoidiana podem ser encontrados em cerca de 10% dos pacientes com hipotireoidismo congênito permanente, porém a identificação de anormalidades genéticas associadas à forma transitória da doença é extremamente rara. Relatamos o caso de um menino com hipotireoidismo neonatal transitório não diagnosticado no teste de triagem neonatal, associado a malformações...